Questões de Medicina da VUNESP

Garoto de 7 anos é trazido à consulta por dificuldade escolar. Apresentou antecedente de atraso do desenvolvimento motor e de ser “mais molinho” nos primeiros anos de vida. Atualmente, está em acompanhamento com a endocrinologia por obesidade e apetite compulsivo. Na avaliação, deficiência intelectual é evidente, mas a criança apresenta uma boa interação com o examinador, os olhos têm aspecto amendoado, e as mãos e pés são pequenos em relação ao corpo.
Qual deve ser o primeiro exame para investigação etiológica do caso?

Menino de 2 anos de idade é trazido à consulta por grave atraso global do desenvolvimento. Nunca adquiriu qualquer marco do desenvolvimento. Na avaliação, apresenta fraqueza e hipotrofia muscular global com contraturas articulares difusas. Microftalmia assimétrica é evidente, com displasia retiniana observada pela oftalmologia. Hidrocefalia já tinha sido observada na ultrassonografia fetal e RM de crânio atual revela lisencefalia em “pedra de calçada” e hipoplasia de tronco cerebral padrão “tronco em Z”. Valor de CPK sérica é de 3.400 U/L (valor de referência: 30 a 200 U/L).
Qual o diagnóstico mais provável?

Menina de 4 anos de idade apresenta-se em avaliação por atraso no desenvolvimento. Ela é trazida pela avó materna, pois foi abandonada pelos pais. Ao exame físico, apresenta dismorfismos faciais leves com fissura palpebral curta, lábios finos e filtro nasal liso. O perímetro cefálico encontra-se no percentil 5, e a relação peso por estatura no percentil 10. O diagnóstico mais provável é síndrome

Menina de 8 anos de idade apresenta-se em avaliação por dificuldade na linguagem. O desenvolvimento neurológico foi normal. Aos 6 anos de idade, começou a apresentar linguagem progressivamente mais simplificada, necessitando fazer uso de sinais manuais e de apontar para indicar o que deseja. À avaliação, apresenta perda da fluência verbal com dificuldade para nomeação de objetos e repetição de frases. Família também refere episódios de curta duração compatíveis com parada comportamental e desvio do olhar. Avaliação auditiva é normal. O diagnóstico mais provável é

Em avaliação de marcha, paciente caminha de forma irregular e desajeitada, com base de sustentação alargada. Após projetar o pé para frente, o indivíduo bate com força o calcanhar no solo e, em seguida, a região antepé, fazendo som de “dupla batida”. O paciente olha repetidamente para os pés e para o solo durante a marcha, com o intuito de manter o equilíbrio. Esse padrão é compatível com a marcha