Questões de Medicina da VUNESP

Menino de 5 anos de idade é levado ao pronto-socorro por dificuldade para andar há 2 dias. Na avaliação, a criança só quer permanecer sentada e chora por dor na região lombar e em membros inferiores quando é colocada para andar com apoio. Força muscular é de difícil avaliação em membros inferiores, mas é preservada em membros superiores. Os reflexos osteotendíneos são abolidos globalmente, e o reflexo cutâneo-plantar é em flexão bilateral. A sensibilidade é preservada. Há 1 semana do início dos sintomas, a criança apresentou quadro de gastroenterite com resolução espontânea.

O diagnóstico mais provável é:

Menino de 6 anos de idade é trazido à consulta por queixa de fraqueza muscular há 3 anos, com piora progressiva. À avaliação, apresenta fraqueza muscular de predomínio proximal com sinal de Gowers presente, marcha em ponta dos pés, retração dos tendões aquileus e lordose lombar. As panturrilhas são aumentadas de tamanho. O nível sérico de CPK é 14000 U/L.
Qual o padrão de herança mais provável neste caso?

Menino de 10 anos de idade apresenta história progressiva de distonia, disartria e regressão cognitiva. A ressonância magnética de crânio revela o seguinte achado na imagem.



Qual o gene mais provavelmente associado ao quadro? 

Adolescente de 16 anos de idade do sexo feminino é trazida à consulta por movimentos anormais. Na avaliação, apresenta tremor postural, hipertonia plástica de membros e distonia em pé esquerdo. Faz acompanhamento regular com psiquiatra por depressão e tentativa de suicídio. Exames de sangue revelam aumento de ALT e AST.
Assinale a alternativa que apresenta a alteração oftalmológica mais provável de ser encontrada neste caso.

Menina de 9 anos de idade, com diagnóstico prévio de transtorno do espectro autista, é trazida à consulta por queixa de crises convulsivas. Ao exame, observa-se angiofibromas faciais e máculas hipocrômicas em tronco e membros. O diagnóstico mais provável é