Questões de Medicina da FUNIVERSA

#Questão 332362 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Trecho do DNA 5´- ATCGTCGTTACCCTGGT- 3´

Considerando a sequência de bases do DNA apresentada, assinale a alternativa que indica a sequência do RNAm transcrito a partir desse trecho.

A) TAGCAGCAATGGGACCA

B) ATCGTCGTTACCCTGGT

C) TGGTCCCATTGCTGCTA

D) UAGCAGCAAUGGGACCA

E) AUCGTCGUUACCCUCCT

#Questão 332364 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

A Síndrome do Cromossomo X frágil é causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG na região 5´ não traduzida do gene FMR1. Com relação à Síndrome do Cromossomo X frágil e ao gene FMR1, é correto afirmar que indivíduos do sexo

A) masculino, portadores da mutação completa, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.

B) masculino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.

C) masculino, portadores da mutação completa, apresentam grande número de repetições CGG e produzem uma proteína FMRP de maior tamanho.

D) feminino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental.

E) feminino não produzem proteína FMRP devido à inativação do cromossomo X.

#Questão 332366 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Em um paciente com uma doença genética autossômica dominante foi identificada uma deleção ao cariótipo. Assinale a alternativa que apresenta uma metodologia que poderia ser utilizada para confirmar a presença da deleção no paciente a partir de DNA extraído de sangue periférico.

A) FISH - Hibridação in situ fluorescente

B) Sequenciamento

C) CGH-array (Hibridação genômica comparativa em arrays)

D) Espectometria de massa

E) Análise de fragmento de restrição (RFLP)

#Questão 332368 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

A triagem neonatal para detecção precoce de fenilcetonúria previne a grave deficiência mental que esta doença acarreta. A respeito dessa aminoacidopatia, assinale a alternativa correta.

A) A terapêutica baseia-se no uso de fórmulas sem fenilalanina e suspensão imediata da amamentação.

B) A terapêutica restringe-se aos casos de crises convulsivas, usando derivados dopaminérgicos.

C) A terapêutica é a restrição dietética de fenilalanina e suplementação com fórmulas precocemente, com manutenção controlada da amamentação.

D) O uso de fórmulas associado à amamentação e ao controle mensal dos níveis de fenilalanina no primeiro semestre é suficiente para o controle da doença.

E) O uso de cofatores enzimáticos associados a fórmulas alimentares mantém os níveis de fenilalanina controlados.

#Questão 332371 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s) seguinte(s) característica(s):

A) apresenta aminoácidos de cadeias ramificadas na urina, edema cerebral, convulsões, vômitos e insuficiência hepática

B) a forma neonatal é grave, com edema cerebral, movimentos de pedalar, aumento de aminoácidos de cadeia ramificada na espectometria de massa.

C) apresenta-se sempre com acidose metabólica, hiperlacticemia, hiperamonemia e disfunção hepática.

D) manifesta-se principalmente após o segundo ano de vida com quadro de regressão neurológica e convulsões.

E) cursa com alcalose respiratória, movimentos convulsivos de membros, vômitos e diarreia.

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