A Síndrome do Cromossomo X frágil é causada por uma expa...

Questão Q332364

2012 Fundação Universa (FUNIVERSA) Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)

Medicina Geral

Prova: Concurso Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) - Médico Área Genética Médica - Fundação Universa (FUNIVERSA) do ano 2012 • Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)

A Síndrome do Cromossomo X frágil é causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG na região 5´ não traduzida do gene FMR1. Com relação à Síndrome do Cromossomo X frágil e ao gene FMR1, é correto afirmar que indivíduos do sexo

A masculino, portadores da mutação completa, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental. B masculino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental. C masculino, portadores da mutação completa, apresentam grande número de repetições CGG e produzem uma proteína FMRP de maior tamanho. D feminino, portadores da pré-mutação, apresentam o gene metilado, não produzem a proteína FMRP e apresentam deficiência mental. E feminino não produzem proteína FMRP devido à inativação do cromossomo X.

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