Questões de Medicina da FUNIVERSA

#Questão 332351 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Uma portadora de translocação recíproca e equilibrada t(3;11)(p26;q21) teve um filho com malformações múltiplas e deficiência mental. O estudo citogenético da criança revelou cariótipo 46,XY,der(3)t(3;11)(p26;q21)mat. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de segregação anormal que ocorreu na gametogênese materna que originou o filho afetado.

A) Segregação alternada

B) Segregação adjacente 1

C) Segregação 3:1

D) Segregação adjacente 2

E) Segregação 4:0

#Questão 332353 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Acerca da disgenesia gonadal pura XY ou Síndrome de Swyer (classificada no grupo DDS XY pelo Consenso de Chicago, 2005), assinale a alternativa correta.

A) Não há indicação para a retirada das fitas gonadais.

B) As manifestações fenotípicas permitem o diagnóstico no período neonatal.

C) Mutações no gene SRY são as únicas causas conhecidas de disgenesia gonadal pura XY.

D) Os afetados apresentam genitália ambígua e ausência de útero.

E) Amenorreia primária e falha do desenvolvimento puberal são as queixas mais frequentes que levam as pacientes a procurarem cuidados médicos.

#Questão 332356 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Considere uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg em que a incidência de uma doença autossômica recessiva é de 1/10.000. A frequência aproximada de portadores heterozigotos nessa população é

A) 1/25.

B) 1/50.

C) 1/100.

D) 1/1000.

E) 1/10.000.

#Questão 332358 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Em uma população, estimou-se a incidência de duas doenças genéticas de herança autossômica recessiva. A doença A era mais rara que a doença B. Com relação a essas doenças, é correto afirmar que

A) o número de afetados, filhos de pais consanguíneos, é maior na doença A.

B) o número de afetados, filhos de pais consanguíneos, é maior na doença B.

C) a frequência de heterozigotos para as doenças A e B é semelhante.

D) a frequência de heterozigotos para a doença A é maior que para a doença B.

E) todos os afetados pelas doenças A ou B são filhos de pais consanguíneos.

#Questão 332359 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que pode ser aplicada para rastreamento de substituições de base na sequência de DNA.

A) FISH – Hibridação in situ fluorescente

B) Southern blotting

C) MLPA (amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação)

D) CGH – Hibridação genômica comparativa

E) Sequenciamento de DNA

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