Questões de Medicina da FUNIVERSA

#Questão 332373 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

A Neurofibromatose tipo 1(NF1) é uma doença autossômica dominante que afeta pele, esqueleto e sistema nervoso. Mutações no gene NF1 causam a doença. Assinale a alternativa correta acerca dessa doença.

A) Neurofibromas são comuns no primeiro ano de vida.

B) Nódulos de Lisch são hamartomas característicos da doença encontrados na retina.

C) A penetrância do gene é reduzida.

D) Mutações novas são raras na neurofibromatose tipo 1.

E) A neurofibromatose tipo 1 é caracterizada por expressividade variável, tanto interfamilial quanto intrafamilial.

#Questão 332375 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Doenças metabólicas hereditárias apresentam inúmeras situações de doença renal associada. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.

A) Alcalose hiperclorêmica com depleção de potássio e diarreia congênita clorídrica é típica da Síndrome de Gitelman.

B) Acidose metabólica com acidose tubular hiperclorêmica sem aumento de anion gap é típica da acidúria metilmalônica.

C) Acidose tubular renal com hiperpotassemia é clássica da Síndrome de Bartter.

D) A doença renal cística é típica e exclusiva da Síndrome de Zellweger e doenças peroxissômicas.

E) Cistinose é uma das principais causas de Síndrome de Fanconi, associada a fenótipo de pele e cabelos claros, cristais de cistina na córnea e hipotiroidismo.

#Questão 332377 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

Doenças metabólicas hereditárias podem se manifestar com quadros típicos de imunodeficiência. Assinale a alternativa que apresenta corretamente a correlação entre esses dois sistemas.

A) Disfunção de fagócitos e neutropenia são achados característicos de doença de depósito de glicogênio e galactosemia.

B) Deficiência de adenosina deaminase é uma disfunção de fagócitos presente na deficiência de biotinidase e holocarboxilase.

C) A deficiência de transcobalamina II e a acidemia propiônica têm como característica defeito de quimiotaxia de neutrófilos.

D) A doença de Menkes cursa com deficiência da atividade bactericida de monócitos.

E) Acidúria isovalérica, acidemia propiônica e acidúria metilmalônica cursam com hipoplasia tímica e defeitos de função de células T.

#Questão 332447 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

#Questão 332449 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

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