Doenças metabólicas hereditárias apresentam inúmeras sit...

A Alcalose hiperclorêmica com depleção de potássio e diarreia congênita clorídrica é típica da Síndrome de Gitelman. B Acidose metabólica com acidose tubular hiperclorêmica sem aumento de anion gap é típica da acidúria metilmalônica. C Acidose tubular renal com hiperpotassemia é clássica da Síndrome de Bartter. D A doença renal cística é típica e exclusiva da Síndrome de Zellweger e doenças peroxissômicas. E Cistinose é uma das principais causas de Síndrome de Fanconi, associada a fenótipo de pele e cabelos claros, cristais de cistina na córnea e hipotiroidismo.