O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distr...

Questão Q332371

2012 Fundação Universa (FUNIVERSA) Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)

Medicina Geral

Prova: Concurso Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) - Médico Área Genética Médica - Fundação Universa (FUNIVERSA) do ano 2012 • Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)

O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s) seguinte(s) característica(s):

A apresenta aminoácidos de cadeias ramificadas na urina, edema cerebral, convulsões, vômitos e insuficiência hepática B a forma neonatal é grave, com edema cerebral, movimentos de pedalar, aumento de aminoácidos de cadeia ramificada na espectometria de massa. C apresenta-se sempre com acidose metabólica, hiperlacticemia, hiperamonemia e disfunção hepática. D manifesta-se principalmente após o segundo ano de vida com quadro de regressão neurológica e convulsões. E cursa com alcalose respiratória, movimentos convulsivos de membros, vômitos e diarreia.

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