Questões de Medicina da FUNIVERSA

A proteína FMRP, produto do gene FMR1, está muito aumentada no indivíduo afetado, devido à expansão de uma sequência repetida (CGG) maior que 200, na região 5’ não traduzida do gene.

São consideradas pré-mutações quando o número de repetições CGG varia de 50 a 200, podendo evoluir para mutação completa quando a transmissão é paterna.

Em alelos normais do gene FMR1, o número de repetições CGG varia de 6 a aproximadamente 50.

A insuficiência ovariana precoce pode ocorrer em mulheres com a mutação completa (repetições CGG acima de 200) em um de seus cromossomos X, devido à inativação ao acaso de um dos seus cromossomos X.

O diagnóstico da síndrome do X-frágil em crianças do sexo masculino pode ser precoce, porque as características fenotípicas típicas, como rosto alongado, orelhas em abano, deficiência mental e macrorquidia, manifestam-se logo na primeira infância do afetado.

Mosaicismo somente acontece nas células somáticas. É produzido pela presença de duas ou mais diferentes estirpes celulares e causa alterações no fenótipo do portador.

Quando as mutações somáticas (como a segregação anormal dos cromossomos) ocorrem durante as fases iniciais do desenvolvimento do embrião, podem advir anomalias genéticas na linhagem germinativa, produzindo o chamado mosaicismo gonadal.

Mosaicismo somente é encontrado nas células germinativas, preservando o genótipo de células somáticas e, consequentemente, o fenótipo do portador.

Todos os mosaicismos somáticos são identificados pela análise citogenética de metáfases obtidas da cultura temporária de linfócitos do sangue periférico.

Por ter sua origem em uma célula única, a ocorrência de mosaicismo somático e gonadal não interfere no fenótipo do portador, porque os mesmos genes ocorrem em todas as células, até mesmo nas mutadas.

Há um deslocamento importante do financiamento das ações de saúde a favor da atenção primária. Em 2001, a atenção primária correspondia a 19% dos gastos totais em saúde, em 2011 estão previstos 22%. Já a média e a alta complexidade (MAC) diminuíram de 71%, em 2001, para 63% previstos para 2011. Nesse sentido, chega-se à situação ideal do financiamento das ações de saúde.

Os serviços de atenção de média e alta complexidade estão cada vez menos congestionados. Portanto, não há necessidade de repressão das ofertas e das demandas.

Ainda existem precarizações das relações de trabalho nos órgãos estatais de saúde, com poucos concursos públicos, baixo estímulo às carreiras e aos salários, ao desempenho e aos resultados para os usuários. A solução é instituir uma nova onda de terceirizações aleatórias para contratação de pessoal e gestão do sistema de saúde.

A atenção primária expande-se às camadas mais pobres da população, mas, na média nacional, estabiliza-se na baixa qualidade e resolubilidade; ainda não consegue se constituir na porta de entrada preferencial do sistema, todavia reúne potência transformadora para estruturar novo modelo de atenção preconizado pelos princípios constitucionais.

O modelo de atenção à saúde no Brasil está correto e não há necessidade de políticas que estimulem a implantação da Estratégia da Saúde da Família.

Atualmente, existe uma tendência para mudança da organização do sistema de serviços de saúde: do sistema estruturado como uma pirâmide, por níveis de atenção, para o sistema estabelecido por meio de redes assistenciais e por território. Essa tendência é um retrocesso, pois o paciente fica sem referência.

O sistema de serviços de saúde organizado por intermédio da constituição de redes tem como vantagem a configuração dos serviços em territórios, integrando as unidades de saúde existentes e, dessa forma, considerando como porta de entrada dos serviços qualquer unidade assistencial procurada pelo paciente.

As equipes de saúde da família, em ambos os modelos assistenciais representados nas figuras, não devem se constituir como ponto principal de referência para todo o sistema de saúde.

As Unidades de Pronto Atendimento (UPAs) buscam preencher o vazio assistencial nas situações de urgência, entre as unidades básicas de saúde e as unidades hospitalares, e só atendem casos de alta complexidade.

Na constituição das redes assistenciais, os serviços de saúde não disponíveis em determinadas regiões ou territórios devem ser considerados inexistentes, e a população não poderá utilizá-los em outra região.

O imprinting é uma forma de mutação genética.

Por ser uma forma reversível de inativação genética, o imprinting constitui um exemplo do que se denomina efeito epigenético.

O imprinting ocorre durante a gametogênese, depois da fertilização, e marca alguns genes como provenientes do pai ou da mãe.

A característica que distingue os genes imprintados de outros loci autossômicos é que ambos os alelos, tanto materno como paterno, são expressos no tecido relevante.

Apenas alguns cromossomos são referidos como presentes em dissomia uniparental, como causa de doença genética de herança autossômica dominante.