Questões de Medicina da FUNIVERSA

Diferenças nas frequências de alelos que causam doenças genéticas são significantes para os geneticistas porque elas causam diferentes riscos de doenças em grupos de populações específicas.

O efeito fundador favorece o estabelecimento de alta incidência de alelos normais em uma pequena população isolada.

A seleção positiva para heterozigotos não pode explicar a resistência à malária grave nos heterozigotos para a anemia falciforme.

Não há diferenças marcantes entre os sexos nas taxas de mutação, tanto em relação ao número quanto ao tipo de mutação.

A transmissão de um alelo à geração sucessora independe de sua adaptabilidade.

46,X,fra(X)(q27.3).

46,XX,add(19)(p13.3).

46,XY,del(5)(pter->q12:).

46,XY,inv(9)(p11q12)

46,X,i(Xq).

47,XX,+21.

47,XY,+21/46,XY

47,XY,+21.

46,der(14;21)(q10;q10),+21.

46,der(14;21)(q10;q10),+21.

Mutações no gene GJB2 (conexina 26) estão entre as causas mais comuns de formas hereditárias de surdez não sindrômica.

A maioria dos casos de surdez congênita não sindrômica tem herança autossômica dominante.

A heterogeneidade genética não é um fenômeno a ser considerado no processo de aconselhamento genético da surdez congênita.

Os casos de surdez não sindrômica, com manifestação a partir da terceira década de vida, têm sempre causa ambiental.

A surdez sindrômica é sempre identificada no período neonatal.

O fato de o paciente não ter tremor descarta o diagnóstico de parkinsonismo.

O fato de o paciente não ter tremor descarta o diagnóstico de parkinsonismo.

As quedas nesse paciente têm múltipla etiologia, e sua abordagem deve ser multidisciplinar.

Confirmando-se o diagnóstico de depressão, a melhor opção terapêutica é o uso de imipramina.

O paciente deve ser institucionalizado para se evitar nova queda.