Questões de Medicina da FUNIVERSA

#Questão 271518 - Medicina, Genética, FUNIVERSA, 2011, SES/DF, Médico

Considerando o heredograma apresentado, que mostra quatro indivíduos afetados com fenótipo semelhante, caracterizado por retardo mental grave, malformações congênitas múltiplas e deficiência de crescimento, qual é o padrão de herança mais provável que explica a ocorrência dos afetados?

A)

Herança autossômica dominante.

B)

Herança autossômica recessiva.

C)

Herança recessiva ligada ao cromossomo X.

D)

Herança mitocondrial.

E)

Segregação anormal de translocação balanceada.

#Questão 271520 - Medicina, Genética, FUNIVERSA, 2011, SES/DF, Médico

A não-disjunção meiótica é o mecanismo de mutação mais comum na espécie humana. É responsável pela ocorrência de anormalidades cromossômicas em grande parte das gravidezes reconhecidas. A não-disjunção de cromossomos autossomos ocorre com

A)

maior frequência na meiose I paterna.

B)

maior frequência na meiose II paterna.

C)

maior frequência na meiose I materna.

D)

maior frequência na meiose II materna.

E)

igual frequência tanto na espermatogênese, quanto na ovocitogênese.

#Questão 271522 - Medicina, Genética, FUNIVERSA, 2011, SES/DF, Médico

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é

A)

aminoacidopatia.

B)

doença lisossômica depósito.

C)

acidemia orgânica.

D)

defeitos de betaglicosilação.

E)

glicogenose.

#Questão 271523 - Medicina, Genética, FUNIVERSA, 2011, SES/DF, Médico

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.

A)

Doenças do ciclo da ureia – restrição proteica

B)

Acidemia lática – uso de biotina

C)

Acidemia orgânica – uso de cofatores e suspensão da amamentação

D)

Crises piridoxina-dependentes – uso de ácido folínico e piridoxal fosfato

E)

Anoxia perinatal – medidas de suporte

#Questão 271529 - Medicina, Genética, FUNIVERSA, 2011, SES/DF, Médico

Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.

A)

Paciente com doença falciforme por hemoglobinopatia SC não pode herdar, concomitantemente, traço de talassemia alfa.

B)

Pacientes portadores de talassemia beta major não são candidatos à terapia gênica.

C)

A doença falciforme é causada por mutação na cadeia beta ou na cadeia alfa de globina.

D)

A mutação genética responsável pela ocorrência de talassemia beta major é uma mutação “missense” no códon 6 da cadeia beta da globina, provocando uma substituição de valina por ácido glutâmico.

E)

Coletivamente, as mutações da hemoglobina formam o grupo de doenças genéticas, de gene único, mais comuns.

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