Questões sobre Neuropediatria

miopatia miotubular — herança autossômica dominante

distrofia muscular progressiva de Duchenne — herança recessiva ligada ao sexo

miopatia nemalínica — deficiência de glicose 6 fosfatase

doença de Thomsen — herança dominante ligada ao sexo

distrofia miotônica (doença de Steinert) — transmissão autossômica recessiva

pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)

presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3

trissomia do cromossomo 13

ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13

ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13

atrofia cerebral difusa e calcificações nos núcleos da base

hidrocefalia e calcificações localizadas em ambas as regiões occipitais

atrofia, dilatação ventricular e calcificações parenquimatosas periventriculares

cistos subependimários no núcleo caudado e nas regiões estriatotalâmicas

infarto hemorrágico

lissencefalia.

esquizencefalia.

malformação de Dandy Walker.

megacisterna magna.

arrinencefalia.

O quadro clínico de um hematoma extradural, na criança, é geralmente clássico: perda de consciência, acompanhado de intervalo lúcido, seguido de midríase homolateral ao hematoma e hemiparesia contralateral.

A sequência de prioridades na abordagem do paciente com TCE consiste, nessa ordem, em: avaliação da incapacidade e exame neurológico sumário; manutenção da permeabilidade de vias áreas; manutenção da respiração e ventilação; estabilização circulatória com controle da hemorragia e exposição.

A determinação da escala de coma de Glasgow é de grande valia para a detecção precoce de alterações no estado neurológico. É imperativo que todo paciente, vítima de TCE, com escore de Glasgow igual ou inferior a 14, seja submetido à avaliação neurocirúrgica.

O higroma subdural traumático consiste no acúmulo anormal de líquido no espaço subdural, podendo ser infra ou supratentorial, uni ou bilateral. Em crianças maiores, a cefaleia é a queixa mais comum.

O hematoma extradural é mais frequente na infância do que na fase adulta, devido à maior elasticidade craniana, à maior profundidade do sulco da artéria meníngea média e à menor aderência da dura máter ao crânio.