Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.
pequenas deleções em genes contíguos localizados no braço longo do cromossomo 7, banda 11.2 (7q11.2)
presença do gene FMR1 (fragile mental retardation) no braço longo do cromossomo X, na região 27.3
trissomia do cromossomo 13
ausência de genes paternos ativos localizados no braço longo do cromossomo 15, na região q11-q13
ausência da contribuição materna na região cromossômica 15 q11-15q13
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