Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de idade, caracterizado por ataxia cerebelar global, ataxia cordonal posterior, alteração da sensibilidade profunda, arreflexia global e sinal de babinski. Na investigação complementar, foi constatada cardiomiopatia hipertrófica e neuronopatia sensitiva. O estudo genético evidenciou mutação do gene frataxina (X25), localizado no cromossomo 19q13, com expansão do trinucleotídeo GAA.
ataxia de Friedreich
ataxia familiar por deficiência de vitamina E
ataxia telangiectasia (doença de Louis-Bar)
abetalipoproteinemia (doença de Bassen Kornzweig)
ataxia espinocerebelar tipo 3 (doença de Machado-Joseph)
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