Questão Q250722
2013 Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB (CESPE) Secretaria de Estado da Saúde - ES (SESA/ES)
Medicina Neuropediatria
Prova: Concurso Secretaria de Estado da Saúde - ES (SESA/ES) - Médico Neurologista Área Neurologia Pediátrica - Centro de Seleção e de Promoção de Eventos UnB (CESPE) do ano 2013 • Secretaria de Estado da Saúde - ES (SESA/ES)

Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neu...

Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de idade, caracterizado por ataxia cerebelar global, ataxia cordonal posterior, alteração da sensibilidade profunda, arreflexia global e sinal de babinski. Na investigação complementar, foi constatada cardiomiopatia hipertrófica e neuronopatia sensitiva. O estudo genético evidenciou mutação do gene frataxina (X25), localizado no cromossomo 19q13, com expansão do trinucleotídeo GAA.

Com relação a esse caso clínico, assinale a opção que apresenta o diagnóstico mais provável.

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