Questões de Medicina da FUNDATEC

#Questão 931450 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) tem em seu escopo seis doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase. A Lei nº 14.154/2021 alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o PNTN por meio do estabelecimento de um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. A Lei citada define que o teste do pezinho, no Brasil, deve ser ampliado em cinco etapas. Na Etapa 1, além das doenças já citadas, também está(ão) incluída(s):

A) Galactosemia.

B) Aminoacidopatias.

C) Atrofia muscular espinhal.

D) Toxoplasmose congênita.

E) Imunodeficiências primárias.

#Questão 931451 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Na doença de Wilson, as manifestações clínicas geralmente se apresentam na segunda e terceira décadas de vida. As principais manifestações clínicas da condição podem ser agrupadas em três tipos: sistêmicas, neurológicas e psiquiátricas. Dentre os achados clínicos e laboratoriais abaixo, qual NÃO faz parte do quadro clínico-laboratorial da doença de Wilson?

A) Presença do anel de Kaiser-Fleishcer.

B) Cobre urinário de 24 horas baixo.

C) Ceruloplasmina sérica baixa (na maioria dos pacientes).

D) Cobre sérico total baixo (na maioria dos pacientes).

E) Presença de variante patogênica em homozigose em ATP7B.

#Questão 931452 - Medicina, Genética Médica, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico (Genética Médica)

Os distúrbios do ciclo da uréia são doenças compreendidas nos erros inatos do metabolismo. O ciclo da uréia ocorre nos hepatócitos periportais, é responsável pela desintoxicação de amônia e a principal fonte da biossíntese de arginina, citrulina e ornitina. Os distúrbios do ciclo da uréia têm padrão de herança autossômico recessivo, EXCETO por:

A) Deficiência de carbamoil fosfato sintetase.

B) Deficiência de ornitina transcarbamilase.

C) Citrulinemia.

D) Acidúria arginino succínica.

E) Argininemia.

#Questão 931542 - Medicina, Neurologia, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico Medicina Intensiva

Assinale a alternativa que corresponde a uma medida eficaz para o controle da hipertensão intracraniana.

A) Administração de anti-inflamatórios não esteroides.

B) Elevação da cabeceira da cama.

C) Uso de corticoides.

D) Uso de diuréticos de alça.

E) Uso de estimulantes do sistema nervoso central.

#Questão 931543 - Medicina, Gastroenterologia, FUNDATEC, 2023, GHC-RS, Médico Medicina Intensiva

Assinale a alternativa que corresponde a um critério para diagnóstico de insuficiência hepática.

A) Redução dos níveis de glicose no sangue.

B) Redução dos níveis de ácido úrico no sangue.

C) Aumento dos níveis de cálcio no sangue.

D) Aumento dos níveis de amônia no sangue.

E) Aumento da pressão intra-abdominal.

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