Questões Concurso Prefeitura de Barueri - SP

envolve cromossomo 15, prevalência de menos de 1 por 10mil, pessoas com a condição, exibem comportamento alimentar compulsivo e obesidade freqüente, hipogonadismo, retardo mental, estatura pequena, hipotonia e mãos e pés pequenos.

não possuem parte do cromossomo 5, são gravemente retardadas e apresentam muitos sinais associados a alterações cromossômicas, como microcefalia, orelhas baixas, fissuras palpebrais oblíquas, hipertelorismo e micrognatia.

A PKU é transmitida como um traço mendeliano autossômico recessivo simples e ocorre em cerca de 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos. A maioria dos pacientes com PKU apresenta retardo mental grave, mas há relatos de inteligência limítrofe ou normal.

Também chamada de doença de Von Recklinghausen, é a mais comum das síndromes causadas por um único gen dominante, que pode ser herdado ou proveniente de uma mutação nova. Ocorre entre 1 em cada 5 mil nascimentos.

transtorno misto da linguagem receptivo-expressiva.

transtorno fonológico.

transtorno da linguagem expressiva.

transtorno da comunicação sem outra especificação.

II-L; III-K; IV-M; I-N

III-L; II-K; I-M; IV-N

I-L; II-M; III-K; IV-N

II-K; IV-M; III-L; I-N

é a segunda causa isolada mais comum de retardo mental.

resulta de mutação no cromossomo X no ponto conhecido como o sítio frágil (Xq27.3).

o perfil comportamental de pessoas com a síndrome inclui uma alta taxa de TDAH.

O Sítio frágil é expresso na maioria das células, podendo estar ausente em homens e mulheres portadoras assintomáticas.

trissomia 21, com três cromossomos 21 em vez dos dois usuais, e representam a maioria esmagadora.

na translocação, há uma fusão de dois cromossomos, em geral, o 21 e o 22, resultando em um total de 46 cromossomos, apesar da presença de um cromossomo 21 extra.

Não disjunção ocorrendo após a fertilização em qualquer divisão celular que resulta em mosaicismo, onde são encontradas células normais e células trissômicas.

Na trissomia do 21, há 47 cromossomos, com um cromossomo 21 extra.