Questões sobre Neurocirurgia

As não-disjunções que ocorrem na primeira divisão meiótica são, talvez, as alterações genéticas menos frequentes da espécie humana.

São técnicas utilizadas para o diagnóstico pré-natal: diagnóstico ultra-sonográfico, estudos através do sangue materno, rastreamento bioquímico e biofísico (translucência nucal), punção de vilosidades coriônicas, teste do pezinho, punção amniótica, cordocentese, fetoscopia e diagnóstico préimplantacional.

Apesar das diversas técnicas utilizadas na precocidade do diagnóstico da hérnia diafragmática congênita, assim como, os diferentes manejos na terapêutica, infelizmente, a mortalidade permanece elevada em nível mundial.

No aconselhamento genético não é importante considerar parente próximo ou filho anterior do casal com anomalias congênitas e/ou retardamento mental, pois na maioria das vezes é casual.

Estima-se que o DNA humano total possa albergar cerca de 3.000.000.000 de genes, sendo que o homem seja portador de apenas 50.000. Esses genes estão distribuídos em duas cópias, não obrigatoriamente idênticas nos 23 pares de cromossomos, dois dos quais sexuais, representados pela notação 46,XX (mulher) e 46,XY (homem) e ainda pelo DNA mitocondrial transmitido provavelmente apenas pela mulher.

tumor de Wilms é o tumor intra-abdominal mais comum em crianças. Tem sido observado nesse tipo de tumor 50% de perda da homozigose em dois locos gênicos: 11p13 e 11p15. Essa perda de homozigose é um provável mecanismo de inativação do gene de supressão tumoral.

em pacientes com fibrose cística pode ocorrer a obstrução do íleo sendo necessário procedimentos cirúrgicos para a desobstrução. A maioria dos autores tem observado atualmente que em 10 a 15 % dos pacientes com íleo meconial há presença de fibrose cística.

genes supressores tumorais produzem proteínas que bloqueiam as atividades das ciclinas.

o Staphylococcus aureus é o principal agente etiológico associado a episódios de infecção bacteriana invasiva nos indivíduos com anemia falciforme.

neuroblastoma é o tumor sólido extra-cranial mais comum, sua maioria desenvolve na cavidade abdominal intraperitoneal. Comumente no neuroblastoma há deleção do braço curto do cromossomo 1 no locus 36 (1p36).

a mutação G20210A no gene da protrombina pode acarretar elevação dos níveis plasmáticos de trombina, da ordem de 30% (hipertrombinemia) e consequente diminuição da coagulação, levando ao aumento do risco de trombose.

paciente com histórico de reações transfusionais intensas pode receber concentrado de hemácias desde que sejam hemácias lavadas, pois esse processo reduz a quantidade de leucócitos, proteínas e restos celulares na unidade transfusional.

paciente oncológico submetido a procedimento cirúrgico que está em tratamento com agentes quimioterápicos, tais como, ciclofosfamida e vincristina não apresentam efeito no controle do hormônio antidiurético.

o aumento dos marcadores tumorais alfa-feto proteína e da subunidade beta do hormônio gonadotrofina coriônica humana em paciente cirúrgico indica aumento no número de células tumorais de diversas linhagens.

a mutação no fator V de Leiden (G1691A) resulta no fenótipo chamado resistência à proteína S ativada e é observada em 20% a 40% dos pacientes com trombose.

A infecção pelo citomegalovírus não infecta órgãos utilizados para transplante.

A pneumonia necrosante é uma complicação grave de infecção pulmonar na qual há trombose dos vasos pulmonares, gerando desvitalização e necrose do parênquima pulmonar. Quando presente é responsável por elevada morbi-mortalidade na população infantil (1%).

Os principais microrganismos responsáveis pelas infecções de sítio cirúrgico em crianças são Staphylococcus aureus, Staphylococcus coagulase negativa, enterobactérias como Klebsiella sp., E. coli e Enterobacter sp., e microrganismos não fermentadores, tais como Acinetobacter sp., Pseudomonas sp.

Nas primeiras 24 horas pós-cirurgia, é comum o aparecimento de febre e hemograma com desvio à esquerda, caracterizando um processo infeccioso.

Na toxoplasmose, segundo a maioria dos autores, o risco de adquirir a infecção se aproxima de 100% se a infecção da genitora ocorre no primeiro trimestre da gestação, sendo que parece depender do fluxo sanguíneo placentário, virulência da cepa do Toxoplasma gondii, susceptibilidade genética e carga parasitária que atinge a placenta.

o recém-nascido necessita de uma quantidade maior de proteínas por unidade de peso, quando comparado à criança maior e ao adulto.

a resposta metabólica para as pessoas sadias submetidas a jejum é a mesma da dos pacientes doentes submetidos a inanição.

o quadro de enterocolite necrosante não constitui contraindicação para nutrição enteral.

não são indicações de nutrição mista: transição da nutrição parenteral para enteral, manutenção do tropismo intestinal e quando a nutrição enteral não consegue, isoladamente, suprir as necessidades nutricionais.

não há vantagem no uso das vias de acesso nasoenteral e oroenteral pós-pilóricas para a nutrição enteral, pois não constituem vantagens para prevenção contra o refluxo gastroesofágico e diminuição do risco de broncoaspiração.