Questões sobre Genética

Julgue os itens a seguir, relativos a gestão laboratorial e genética de populações. Para minimizar erros decorrentes da presença de interferentes em um estudo de precisão intraensaio, os ensaios devem ser divididos em duas corridas analíticas cujos resultados devem ser obtidos de maneira idêntica, podendo os níveis de imprecisão aceitáveis ser determinados frente ao erro total aceitável de até 25%.

No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes. A síndrome de Tay-Sachs é transmitida por um gene autossômico recessivo, com lócus da hexosamidade A no cromossomo 15q23, sendo a frequência gênica dessa síndrome na população não judaica cerca de 10 vezes menor do que nos judeus.

No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes. A deficiência da enzima galactose-1-fosfato, determinada por um gene autossômico recessivo no cromossomo 9, causa galactosemia em uma frequência de 1 em 40 mil a 60 mil nascimentos.

No que concerne a erros inatos do metabolismo, julgue os itens seguintes. A fenilcetonúria (PKU) é uma doença causada por um gene autossômico dominante, localizado no cromossomo 12, e pode ser identificada por método de PCR ou por meio da inter-relação entre a concentração sérica de fenilalanina e a excreção urinária de ácido fenilpirúvico.

Com relação aos métodos laboratoriais utilizados para análises genéticas, julgue os itens a seguir. A triagem de síndrome de Down pode ser realizada pelos testes de PAPP-A e ßhcg livre: com PAPP-A baixos e ßhcg livre elevado, em análise conjunta com a translucência nucal, é possível aumentar o poder de triagem para 80% a 95%.