Questões de Medicina do ano 2025

Uma equipe de pesquisadores está investigando novas abordagens terapêuticas para a Leucemia Mieloide Aguda (LMA). Para entender melhor os mecanismos da doença e testar novos tratamentos, eles utilizam um modelo de camundongo geneticamente modificado, no qual foi inserida uma mutação específica no gene FLT3, frequentemente encontrada em pacientes com LMA. Após a introdução da mutação, os camundongos desenvolvem características clínicas semelhantes às observadas em humanos com a doença, incluindo proliferação descontrolada de células hematopoiéticas imaturas. Os pesquisadores então começam a testar um novo inibidor de FLT3 nesses camundongos, avaliando sua eficácia na redução da carga tumoral e na melhora da sobrevida. Com base no caso apresentado, assinale a alternativa que apresenta a principal vantagem no uso de animais geneticamente modificados no estudo de doenças hematopoiéticas.

Um paciente de 65 anos apresentou fadiga, esplenomegalia e infecções recorrentes. O hemograma revelou pancitopenia e um aumento discreto de linfócitos circulantes. O médico solicitou uma citometria de fluxo para caracterizar a população celular, e os achados laboratoriais revelaram uma população monoclonal de células B expressando CD19, CD20 forte, CD22, CD11c, CD25 e CD103. Com base nesses achados, assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável.

Paciente do sexo masculino, 42 anos, apresenta fadiga progressiva e dor no abdômen superior nos últimos 3 meses. Relata perda de peso não intencional e episódios de febre baixa. O paciente tem antecedentes de hipertensão controlada e não apresenta histórico familiar relevante de câncer. Ao exame físico, apresenta esplenomegalia moderada (baço palpável a 3 cm abaixo do rebordo costal) e linfadenopatia discreta (gânglios palpáveis, mas não dolorosos). 

• Hemograma:
Leucócitos elevados (25.000/μL, com desvio à esquerda); Hemoglobina ligeiramente reduzida (11,5 g/dL); Plaquetas aumentadas (450.000/μL); Presença de mielócitos, metamielócitos e bastões.

O resultado do esfregaço de sangue periférico pode ser observado na imagem a seguir:




Com base na imagem do esfregaço de sangue periférico e nos achados clínicos e laboratoriais, assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável.

Um hematologista está investigando um paciente de 45 anos que apresenta fadiga intensa, linfadenopatia generalizada e esplenomegalia. O hemograma revelou linfocitose persistente e a análise morfológica mostrou linfócitos pequenos com núcleo irregular no esfregaço sanguíneo periférico. Para esclarecer o diagnóstico, o médico solicita uma citometria de fluxo com painel imunofenotípico de linfócitos B. Os resultados indicam a presença de células CD19⁺, CD5⁺, CD23⁺, CD20 de baixa intensidade e expressão de cadeias leves restritas de imunoglobulina. Com base nesses achados, assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável. 

Uma gestante de 34 anos, G2P1, comparece à consulta de pré-natal no segundo trimestre relatando que sua ultrassonografia morfológica identificou múltiplas anomalias fetais, incluindo onfalocele, cardiopatia congênita e sobreposição dos dedos das mãos. O parto ocorre por cesariana eletiva às 38 semanas devido à restrição de crescimento intrauterino. Ao exame físico, o recém-nascido apresenta baixo peso ao nascer (2.100 g), micrognatia, orelhas de implantação baixa, pescoço curto, esterno hipoplásico, pés em formato de "roqueiro" e punhos cerrados com sobreposição do segundo e quinto dedos sobre os demais. Diante dos achados clínicos e ultrassonográficos sugestivos, o neonatologista solicita uma cariotipagem convencional a partir de uma amostra de sangue periférico, que apresenta o seguinte resultado:




Com base no exame apresentado, a alteração cromossômica pode ser identificada como: