Questões Concurso Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) (3ª edição)

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A terapia gênica humana consiste na introdução de genes responsáveis por produtos terapêuticos, isto é, genes normais, ou ainda a introdução de células geneticamente modificadas com a finalidade de bloquear a atividade de genes prejudiciais, ativar mecanismos de defesa imunológica ou produzir moléculas de interesse terapêutico. Acerca desse tema, assinale a alternativa correta.

As doenças metabólicas hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM), distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocasionando alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Com relação às DMH, assinale a alternativa correta.

Avanços recentes em engenharia genética dão início a uma revolução; cientistas são capazes de manipular DNA humano de forma prática e barata, abrindo portas para uma gama de novos estudos genéticos nas áreas de medicina e de biotecnologia. O sistema CRISPR-Cas9 constitui uma maquinaria celular que é natural em diversos organismos vivos e oferece um enorme potencial, desde a cura de doenças causadas por mutações e danos no DNA até a criação de fármacos com organismos geneticamente modificados, entre outras aplicações em biotecnologia. Em relação ao sistema CRISPR-Cas9, é correto afirmar que

O teste pré-natal não invasivo em sangue materno é um exame simples, que avalia o risco de o feto apresentar alterações cromossômicas. O exame deve ser realizado antes da 10a semana gestacional e examina diretamente o DNA fetal no sangue da mãe. Esse método é muito importante por não representar risco para o feto e apresentar baixíssimas taxas de falso-negativo e falso-positivo, comparado a outros exames de triagem. Acerca do diagnóstico pré-natal não invasivo, é correto afirmar que

Algumas vezes, o cariótipo humano pode apresentar variações que se configuram em mutações em grande escala, as alterações cromossômicas, e que são classificadas como numérica e estrutural. Os cariótipos apresentados (I e II) representam alterações cromossômicas numéricas. Assinale a alternativa que indica a nomenclatura correta de cada distúrbio.

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