Questões sobre Hereditariedade e diversidade da vida

#Questão 1095690 - Biologia, Hereditariedade e diversidade da vida, FUVEST, 2025, USP, Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular)

Uma planta, de linhagem pura e com flores vermelhas, foi cruzada com outra da mesma espécie, também de linhagem pura e com flores amarelas. Do cruzamento destas duas plantas, 100% da prole apresentou flores alaranjadas, sendo que a autofecundação destas plantas resultou em uma distribuição da prole com ¼ de indivíduos vermelhos, ½ de indivíduos alaranjados e ¼ de indivíduos amarelos. Sabendo que a característica em questão é determinada por um único par de genes, assinale a alternativa correta.

A)

A proporção 1:2:1 é indicativa de herança ligada ao sexo, na qual o gene se encontra no cromossomo X, afetando a segregação entre machos e fêmeas.

B)

A herança observada é autossômica dominante, e a proporção 1:2:1 indica a presença de penetrância incompleta.

C)

O padrão 1:2:1 é típico de herança autossômica recessiva, na qual o fenótipo dominante só se expressa nos heterozigotos e a segregação é modificada pela presença de um alelo letal.

D)

A proporção 1:2:1 pode ser explicada pela codominância entre os alelos que determinam a cor da flor, na qual os dois alelos expressam seus produtos gênicos.

E)

A segregação 1:2:1 é um padrão clássico de herança cloroplastidial, na qual o gene de interesse segue a Lei da Segregação de Mendel sem modificações.

#Questão 1095693 - Biologia, Hereditariedade e diversidade da vida, FUVEST, 2025, USP, Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular)

Genética evolutiva humana: os benefícios da diversidade

genética

Em qualquer população, os indivíduos diferem geneticamente uns dos outros em muitos de seus genes. "A genética de populações é uma disciplina científica que busca avaliar o grau de diversidade genética dentro de um grupo composto por vários indivíduos", explica Lluis Quintana-Murci, chefe da Unidade de Genética Evolutiva Humana do Institut Pasteur. "Ela analisa a distribuição dos genes e identifica quaisquer alterações em sua frequência, com o objetivo de aprimorar nossa compreensão sobre as origens de nossa espécie, as migrações humanas e como nos adaptamos geneticamente às mudanças ambientais." A genética de populações nos permite estudar "as origens e a idade da população humana, bem como a história da colonização do planeta." A disciplina também esclarece "o impacto de nossa hereditariedade em nossa saúde, nossas predisposições a certas doenças e até mesmo nossas respostas diferenciadas a tratamentos terapêuticos", explica Lluis Quintana-Murci, que acrescenta: "A genética de populações também investiga como o habitat histórico de uma população e seu estilo de vida influenciaram nosso genoma... e nosso epigenoma" – aquelas "marcas" associadas ao genoma que não modificam diretamente o DNA em si.

Adaptado de Institut Pasteur. Human evolutionary genetics: the benefits of

genetic diversity. Disponível em: https://www.pasteur.fr; Tradução livre.

Considerando os efeitos das mutações e a distribuição espacial da diversidade genética, assinale a alternativa que melhor descreve o impacto das mutações e dos polimorfismos na evolução das populações humanas.

A)

Mutações genéticas que ocorrem em uma população são invariáveis e não afetam a evolução das populações, já que todas as variações genéticas são sempre neutras.

B)

A diversidade genética humana é reduzida ao longo do tempo devido à endogamia, uma vez que a seleção natural não tem efeito sobre a manutenção da variabilidade genética.

C)

As mutações que ocorrem nos genes de uma população humana podem ser favorecidas ou eliminadas pela seleção natural, dependendo das pressões ambientais e culturais que a população experimenta.

D)

Polimorfismos genéticos não têm impacto na adaptação das populações, pois são aleatórios e não estão sujeitos a pressões seletivas ou migrações.

E)

A interação entre as mutações genéticas e o ambiente é irrelevante para a adaptação humana, pois as mutações não alteram a frequência dos alelos nas populações ao longo do tempo.

#Questão 1095694 - Biologia, Hereditariedade e diversidade da vida, FUVEST, 2025, USP, Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular)

Genética evolutiva humana: os benefícios da diversidade

genética

Em qualquer população, os indivíduos diferem geneticamente uns dos outros em muitos de seus genes. "A genética de populações é uma disciplina científica que busca avaliar o grau de diversidade genética dentro de um grupo composto por vários indivíduos", explica Lluis Quintana-Murci, chefe da Unidade de Genética Evolutiva Humana do Institut Pasteur. "Ela analisa a distribuição dos genes e identifica quaisquer alterações em sua frequência, com o objetivo de aprimorar nossa compreensão sobre as origens de nossa espécie, as migrações humanas e como nos adaptamos geneticamente às mudanças ambientais." A genética de populações nos permite estudar "as origens e a idade da população humana, bem como a história da colonização do planeta." A disciplina também esclarece "o impacto de nossa hereditariedade em nossa saúde, nossas predisposições a certas doenças e até mesmo nossas respostas diferenciadas a tratamentos terapêuticos", explica Lluis Quintana-Murci, que acrescenta: "A genética de populações também investiga como o habitat histórico de uma população e seu estilo de vida influenciaram nosso genoma... e nosso epigenoma" – aquelas "marcas" associadas ao genoma que não modificam diretamente o DNA em si.

Adaptado de Institut Pasteur. Human evolutionary genetics: the benefits of

genetic diversity. Disponível em: https://www.pasteur.fr; Tradução livre.

Considerando o impacto de variações genéticas nas populações humanas e os efeitos ambientais, assinale a alternativa que descreve corretamente a função das mutações e polimorfismos genéticos na adaptação humana.

A)

Polimorfismos genéticos podem afetar a resposta imune de uma população, tornando-a mais ou menos suscetível a doenças infecciosas, dependendo do ambiente e da exposição a patógenos.

B)

As mutações genéticas que ocorrem em uma população humana são sempre adaptativas, resultando em uma melhoria da aptidão de todos os indivíduos.

C)

A diversidade genética humana é constantemente mantida através da seleção natural, independentemente das mudanças ambientais ou do comportamento cultural.

D)

As mutações genéticas em uma população humana não alteram a frequência de alelos ao longo do tempo, já que essas mutações são neutralizadas por forças evolutivas como a deriva genética.

E)

A variabilidade genética nas populações humanas não é influenciada por migrações e intercâmbio cultural, permanecendo fixa ao longo do tempo.

#Questão 1095698 - Biologia, Hereditariedade e diversidade da vida, FUVEST, 2025, USP, Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular)

A citogenética permite identificar alterações cromossômicas que estão associadas a doenças hereditárias causadas por mutações. Assinale a alternativa que descreve corretamente o uso de técnicas citogenéticas na identificação de heranças monogênicas.

A)

A técnica de bandeamento cromossômico tradicional pode ser utilizada para identificar doenças monogênicas, mas é limitada para detectar mutações em genes individuais.

B)

A técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) pode ser usada para detectar mutações pontuais em genes específicos responsáveis por heranças monogênicas.

C)

A análise de cariótipo é útil para identificar doenças monogênicas que envolvem mutações em um único gene, como a síndrome de Marfan, que é causada por uma mutação no gene FBN1.

D)

O sequenciamento de DNA de alta capacidade (NGS) é uma técnica citogenética padrão para a análise de heranças relacionadas com variações numéricas dos cromossomos.

E)

A técnica de PCR em tempo real (qPCR) é amplamente usada na citogenética para detectar as alterações cromossômicas estruturais, como a Síndrome de Down.

#Questão 1095699 - Biologia, Hereditariedade e diversidade da vida, FUVEST, 2025, USP, Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular)

Doenças genéticas podem resultar de mutações em diferentes regiões do genoma, com impactos variados no funcionamento celular. Essas mutações podem ocorrer em genes codificadores, regiões regulatórias ou elementos intergênicos, e sua manifestação clínica depende de diversos fatores moleculares e ambientais. Considerando o impacto dessas mutações e os mecanismos moleculares subjacentes, assinale a alternativa correta.

A)

Mutações no DNA mitocondrial afetam apenas tecidos com baixa demanda energética, como tecidos conjuntivos e cartilaginosos, devido à natureza limitada da função mitocondrial nesses locais.

B)

A expansão de repetições trinucleotídicas em regiões codificadoras de genes pode levar à toxicidade celular ao produzir proteínas aberrantes com resíduos poliglutamina, como observado na doença de Huntington.

C)

Doenças genéticas causadas por mutações em genes de splicing resultam exclusivamente em proteínas encurtadas devido à geração de códons de parada prematuros.

D)

Mutações em regiões promotoras de genes causam doenças apenas quando inativam completamente a expressão gênica, sendo incapazes de gerar fenótipos por aumento de expressão.

E)

As mutações sinônimas, que não alteram a sequência de aminoácidos da proteína, são sempre neutras e não têm impacto no fenótipo das doenças genéticas.

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