Doenças genéticas podem resultar de mutações em...

#Questão 1095699 - Biologia, Hereditariedade e diversidade da vida, FUVEST, 2025, USP, Especialista em Laboratório (Especialidade: Genética, Biologia Celular e Molecular)

Doenças genéticas podem resultar de mutações em diferentes regiões do genoma, com impactos variados no funcionamento celular. Essas mutações podem ocorrer em genes codificadores, regiões regulatórias ou elementos intergênicos, e sua manifestação clínica depende de diversos fatores moleculares e ambientais. Considerando o impacto dessas mutações e os mecanismos moleculares subjacentes, assinale a alternativa correta.

Mutações no DNA mitocondrial afetam apenas tecidos com baixa demanda energética, como tecidos conjuntivos e cartilaginosos, devido à natureza limitada da função mitocondrial nesses locais.

A expansão de repetições trinucleotídicas em regiões codificadoras de genes pode levar à toxicidade celular ao produzir proteínas aberrantes com resíduos poliglutamina, como observado na doença de Huntington.

Doenças genéticas causadas por mutações em genes de splicing resultam exclusivamente em proteínas encurtadas devido à geração de códons de parada prematuros.

Mutações em regiões promotoras de genes causam doenças apenas quando inativam completamente a expressão gênica, sendo incapazes de gerar fenótipos por aumento de expressão.

As mutações sinônimas, que não alteram a sequência de aminoácidos da proteína, são sempre neutras e não têm impacto no fenótipo das doenças genéticas.

Navegue em mais questões

Erro ao Ler: SQLSTATE[HY093]: Invalid parameter number: number of bound variables does not match number of tokens