Acerca de erros inatos do metabolismo, julgue os itens subseqüentes.

Os erros inatos do metabolismo (EIM) correspondem a cerca de 10% de todas as doenças genéticas, distúrbios que compreendem defeitos de síntese, degradação, transporte e armazenamento d e mo léc ulas no organismo. A hiperfenilalaninemia, que leva a fenilcetonúria, corresponde ao defeito de armazenamento de moléculas. A restrição dietética é o tratamento de escolha nessa situação. Sendo de herança autossômica recessiva, uma mãe homozigota para o gene que foi adequadamente tratada com restrição alimentar até a adolescência pode ter filhos normais quanto às conseqüências do defeito de armazenamento da fenilalanina, quando casada com homem normal... Ver mais

Acerca de erros inatos do metabolismo, julgue os itens subseqüentes.

A maioria dos EIM é herdada de forma autossômica recessiva. Um pequeno grupo de EIM está relacionado a genes ligados ao cromossomo X. Quando de herança recessiva ligada ao X, o homem portador da mutação é sempre afetado e transmite a mutação para todas as filhas. Homens portadores têm comprometimento mais grave que mulheres portadoras.

Acerca de erros inatos do metabolismo, julgue os itens subseqüentes.

As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e Becker (DMB) são miopatias de herança recessiva ligada ao cromossomo X, sendo a DMD a mais freqüente. Em cerca de 60% dos casos, as mutações causadoras da DMD e DMB são deleções, em 5-6% são duplicações e no restante mutações de ponto. Na DMB, a deleção é em fase, com o quadro de leitura do RNAm mantido, levando à produção de uma proteína quantitativamente reduzida ou deletada internamente. Na DMD, a deleção é fora de fase, na qual o quadro de leitura do RNAm não é mantido, com formação de uma proteína truncada, que é rapidamente destruída pela célula.

No referente às hemoglobinopatias hereditárias, julgue os itens subseqüentes.

No referente às hemoglobinopatias hereditárias, julgue os itens subseqüentes.

Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.

Todo o material genético necessário para o desenvolvimento dos testículos é transportado no braço curto do cromossomo Y, denominado fator determinante de testículo (FDT).

Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.

Sexo celular é representado pela condensação do X inativo presente em indivíduos portadores de mais de um cromossomo X.

Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.

A disgenesia gonadal ou síndrome de Turner (ST) é caracterizada, na maioria dos casos, por cariótipo 45,X. O fenótipo dos afetados inclui baixa estatura, hipertelorismo mamário, infantilismo sexual e pequenas dismorfias esqueléticas. Os casos em que ocorre mosaicismo cromossômico com duas populações de células 45,X/46,XX também são freqüentes, sendo o fenótipo variável quanto à estatura e aos dismorfismos.

Com relação aos distúrbios da determinação e diferenciação sexual, julgue os itens subseqüentes.

No pseudo-hermafroditismo masculino, denominado de síndrome de Morris ou forma completa da síndrome de feminização testicular, ocorre cariótipo 46,XX, genitália interna masculina e externa feminina com ligeiro aumento do falo.

Acerca da etiopatogenia dos defeitos congênitos, julgue os itens seguintes.

É de fundamental importância a história familiar referente a qualquer defeito congênito. Os dados anamnésicos e exames associados permitem diferenciar a malformação, ou seqüência de malformação, da deformação ou seqüência de disrupção e da displasia ou sua seqüência. Por exemplo, as cromossomopatias são padrões reconhecidos de malformações.