Em relação a hemorragia digestiva alta, julgue os itens que se seguem.
O uso de sonda nasogástrica para estabelecer a atividade da hemorragia digestiva alta é menos efetiva do que a medida dos sinais vitais.
Um paciente com 15 anos de idade procurou atendimento médico, informando apresentar tosse seca associada a dispnéia e sibilância torácica após a realização de exercícios. Nenhuma alteração foi encontrada no exame físico. Na prova de função pulmonar, observou-se perda de 200 mL (perda de 7% do valor teórico) no volume expirado no primeiro segundo após o paciente pedalar em uma bicicleta ergométrica por 5 min.
No quadro clínico acima, os fármacos que podem ser prescritos ao paciente incluem
os anticolinérgicos.
Uma paciente com 45 anos de idade procurou auxílio médico pois, embora fosse assintomática, descobriu, após fazer exames periódicos no serviço médico da firma em que trabalhava, que sua glicemia de jejum estava no nível de 130 mg/dL, resultado esse que foi confirmado em exame realizado na semana subseqüente.
Nesse quadro clínico, a conduta médica a ser adotada inclui a
realização de teste de tolerância à glicose.
Uma paciente com 45 anos de idade procurou auxílio médico pois, embora fosse assintomática, descobriu, após fazer exames periódicos no serviço médico da firma em que trabalhava, que sua glicemia de jejum estava no nível de 130 mg/dL, resultado esse que foi confirmado em exame realizado na semana subseqüente.
Nesse quadro clínico, a conduta médica a ser adotada inclui a
prescrição de dieta hipocalórica.
No que concerne à metodologia em genética humana, julgue os seguintes itens.
A genética humana é a ciência da variação e da hereditariedade dos seres humanos e a genética médica visa a investigação dos subgrupos da variação humana que têm significado importante na prática da medicina e na pesquisa médica.
No que concerne à metodologia em genética humana, julgue os seguintes itens.
A anamnese cuidadosa e os dados genealógicos permitem o diagnóstico diferencial da maior parte das doenças genéticas: gênicas ou cromossômicas.
No que concerne à metodologia em genética humana, julgue os seguintes itens.
Anomalias cromossômicas são eventos esporádicos em perdas gestacionais, que geralmente ocorrem por mutação nova. No entanto, existem casos de portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados que resultam em gametas anormais e zigotos não equilibrados que conduzem a abortos espontâneos e perdas fetais. Considerando a probabilidade de 0,15 de ocorrência de um abortamento espontâneo na população e de 0,28 a de repetição após uma primeira perda, deve ser preconizado o estudo dos cariótipos do casal sempre que, em qualquer concepção, haja perda.
Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.
Entre os novos grupos de neuropatias periféricas hereditárias, a mais freqüente é a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) do grupo neuropatia motora e sensorial hereditária (HMSN). A CMT apresenta grande heterogeneidade genética, podendo ser de herança autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR) ou ligada ao cromossomo X. O diagnóstico molecular da CMT é complexo devido ao grande número de genes envolvidos. A análise da velocidade de condução nervosa (VCN) permite a divisão das formas de herança autossômica dominante em duas categorias CMT1 com VCN baixa e CMT2 com VCN normal ou quase normal. O estudo clínico de um caso isolado de um paci...
Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.
A hipotonia em criança é característica de várias doenças de origem genética, entre as quais a deficiência mental (DM). A sua ocorrência nos primeiros meses de desenvolvimento da criança é um dos sinais marcantes na síndrome de Prader-Willi (SPW). Nesse caso, apenas o estudo citogenético de alta resolução revelando deleção 15q11-q13 em um dos cromossomos 15 permite o diagnóstico etiológico da doença.
Com relação à neurogenética, julgue os itens subseqüentes.
O mecanismo molecular responsável pela distrofia miotônica de Steinert (DMS), de herança autossômica dominante, é uma expansão de um trinucleotídeo (CTG) na região 3’ nãotraduzida do gene que codifica uma proteína quinase ou DM-PK. Indivíduos normais apresentam geralmente de 5 a 37 repetições; e os afetados, de 50 a 8.000 repetições em DNA de sangue periférico, havendo correlação entre o tamanho da expansão e a gravidade do quadro clínico. A forma congênita grave é quase exclusivamente transmitida pelo sexo feminino. No entanto, o alelo mutado é mais freqüentemente encontrado em filhos do que em filhas de homens afetados. A complexidade da manifestação...
