Com referência à genética de populações humanas, julgue os itens seguintes.

Como doenças genéticas com herança recessiva são muito raras não se justifica a aplicação de testes conhecidos para a detecção de heterozigotos. No entanto, justifica-se a aplicação desses testes em grupos étnicos que têm freqüência elevada de determinadas doenças, como a anemia falciforme, entre grupos descendentes de negros africanos e a fibrose cística, entre os descendentes de grupos caucasóides.

Com referência à genética de populações humanas, julgue os itens seguintes.

A manifestação fenotípica de um mesmo gene em diferentes indivíduos pode ser semelhante, mas não idêntica, e será mais variável quanto mais distante se estiver do reconhecimento da atividade primária desse gene. A manifestação de um genótipo particular de um indivíduo depende de sua interação tanto com o ambiente quanto com o efeito de outros genes.

Com referência à genética de populações humanas, julgue os itens seguintes.

A expressividade de determinado gene é tão variável que pode deixar de se expressar fenotipicamente em certos indivíduos. Nesse caso, a doença é referida como de penetrância incompleta. Esse fenômeno é melhor observado nas doenças autossômicas dominantes embora possa ocorrer também nas recessivas.

No que se refere à citogenética humana, julgue os itens subseqüentes.

Cerca de 4% dos pacientes com síndrome de Down têm 46 cromossomos e uma translocação robertsoniana entre o cromossomo 21q e o braço longo de um dos outros cromossomos acrocêntricos (geralmente o 14). O portador dessa translocação tem 45 cromossomos e pode ser tanto a mãe como o pai da criança portadora de síndrome de Down. Esse fato torna indispensável a realização dos cariótipos dos pais para o necessário aconselhamento genético de alto risco (>15%) de recorrência para novas gestações, desde que a translocação esteja presente em qualquer dos genitores.

No que se refere à citogenética humana, julgue os itens subseqüentes.

A síndrome do X-frágil é a causa mais comum de retardo mental depois da síndrome de Down. A mutação que causa a síndrome do X-frágil é a expansão de um microssatélite com repetições CGG na região promotora do gene FMR-1. Indivíduos normais têm de 5 a 42 repetições. Em pacientes portadores de síndrome do X-frágil, essa região apresenta expansão para mais de 200 repetições. Essas expansões causam metilação da região promotora com repressão do gene FMR-1.

No que se refere à citogenética humana, julgue os itens subseqüentes.

A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) está associada ao aumento de crescimento pré e pós-natal. Ao nascimento, as crianças portadoras dessa síndrome apresentam gigantismo, onfalocele ou defeitos umbilicais e macroglossia. Existe também, nesse caso, incidência aumentada de tumores malignos, sendo mais freqüentes o tumor de Wilms e o hepatoblastoma. No caso de imprinting genômico, há duplicação parcial em 11p15.5 de origem paterna.

No que se refere à citogenética humana, julgue os itens subseqüentes.

Várias síndromes dismórficas estão associadas a microdeleções cromossômicas que podem atingir apenas um gene ou ser maiores, envolvendo vários genes e, assim, serem visíveis ao microscópio. Muitas dessas síndromes são classificadas como síndromes de genes contíguos. A neurofibromatose 1 (NF1) é uma doença autossômica dominante associada com mutações no gene da neurofibrina, localizado em 17q11.2, caracterizada por manchas “café com leite” na pele e neurofibromas. Pacientes com grandes deleções (>700 kb) englobando o gene NF1 inteiro apresentam um fenótipo com grave comprometimento cognitivo, anomalias faciais e neurofibromas cutâneos que... Ver mais

Com referência à genética clínica, julgue os itens que se seguem.

Dismorfologia corresponde ao estudo das anomalias congênitas humanas originadas antes do nascimento, que podem ser classificadas como síndromes mendelianas, cromossômicas, de microdeleções e teratogênicas e ser identificadas por alguma alteração no cariótipo.

Com referência à genética clínica, julgue os itens que se seguem.

A herança dos genes mitocondriais segue uma linha estritamente materna. A mitocôndria é transmitida entre gerações apenas pelos óvulos maternos, onde se encontram em grande abundância. As mitocôndrias presentes nos espermatozóides estão concentradas nas suas caudas e não contribuem para o patrimônio do zigoto após a fertilização. Esse mecanismo faz que as doenças por mutação do DNA mitocondrial se assemelhem, em todos os níveis, com a herança autossômica dominante ou dominante ligada ao cromossomo X.

Com referência à genética clínica, julgue os itens que se seguem.

Considerando que o retardo mental leve é muito mais freqüente que o grave, preconiza-se o estudo do cariótipo em todos os afetados para que microdeleções cromossômicas não passem desapercebidas nos casos de difícil diagnóstico e aconselhamento genético na família.