Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.

A doença de Huntington é uma doença hereditária neurológica que causa demência a partir dos cinquenta anos de idade e cuja causa molecular ainda é desconhecida.

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

A síndrome de Miller-Dieker é causada por microdeleções do segmento 17p13.3, incluindo o gene LIS1, e tem como um dos seus principais sinais clínicos a lissencefalia.

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

O termo microdeleção é usado porque a maioria das deleções não é visível ao microscópio no exame de cariótipo.

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

A síndrome de Apert é causada por uma microdeleção no cromossomo 7, envolvendo o gene ELN.

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

A síndrome de Smith-Magenis pode ser causada pela microdeleção do segmento 17p11.2, e a microduplicação desse mesmo segmento causa a síndrome de Potocki-Lupski.

Algumas síndromes genéticas são causadas por deleções recorrentes de segmentos cromossômicos e são chamadas síndromes de microdeleção. Com relação a essas síndromes, julgue os itens subsequentes.

O diagnóstico molecular das síndromes de microdeleção pode ser feito por FISH (hibridação in situ fluorescente).

A surdez é um dos distúrbios neurossensoriais mais comuns, afetando cerca de 1:250 crianças no Brasil. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais. Com relação à surdez, julgue os próximos itens.

Surdez, heterocromia de íris e telecanto são sinais sugestivos do diagnóstico de síndrome de Waardenburg.

A surdez é um dos distúrbios neurossensoriais mais comuns, afetando cerca de 1:250 crianças no Brasil. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais. Com relação à surdez, julgue os próximos itens.

O quadro de um paciente com surdez que apresente hipoplasia malar, micrognatia, orelhas malformadas, coloboma das pálpebras inferiores e fenda palatina sugere o diagnóstico de síndrome de Crouzon.

A surdez é um dos distúrbios neurossensoriais mais comuns, afetando cerca de 1:250 crianças no Brasil. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais. Com relação à surdez, julgue os próximos itens.

A forma mais comum de surdez não sindrômica tem herança autossômica recessiva e é causada por uma mutação no gene da conexina 26 (GJB2).

A surdez é um dos distúrbios neurossensoriais mais comuns, afetando cerca de 1:250 crianças no Brasil. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais. Com relação à surdez, julgue os próximos itens.

Se, em uma criança com surdez, a pesquisa de mutações para o gene GJB2 revelar a presença da mutação 35delG, isso significará que houve a deleção de 35 guaninas no gene GJB2.