Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

As distrofias musculares do tipo cinturas apresentam heterogeneidade genética.

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia muscular de Duchenne é causada por uma mutação recorrente no gene DMD.

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia muscular de Duchenne pode afetar mulheres portadoras de translocações X; autossomo.

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

Pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam nível elevado de creatina fosfoquinase no soro.

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

A distrofia miotônica de Steinert é causada por uma expansão de trinucleotídios CTG na região 3' do gene DMPK.

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

A principal causa da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth do tipo Ia é a duplicação do gene PMP22, mapeado em 17p11.2-p12.

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

Medidas da velocidade de condução nervosa motora, obtidas por meio de eletroneuromiografia, são utilizadas para classificar a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) em tipo 1 (CMT1), na qual os pacientes têm velocidade de condução nervosa diminuída, e tipo 2 (CMT2), em que a velocidade é normal ou aumentada.

Com relação às neuropatias periféricas, que afetam de 2% a 4% da população e se caracterizam pela presença de sintomas motores, julgue os itens a seguir.

As neuropatias de Charcot-Marie-Tooth provocam degeneração rápida dos nervos periféricos, levando à atrofia e à fraqueza dos músculos proximais dos membros.

Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.

Expansão de trinucleotídios está diretamente correlacionada com doenças neurodegenerativas, mas não com a demência.

Tendo em vista que, embora afete prioritariamente idosos, a demência não se restringe a esse grupo etário, e que várias circunstâncias, incluindo doenças genéticas, prejudicam o funcionamento cerebral e causam demência, julgue os itens que se seguem.

A doença de Alzheimer é uma doença monogênica com padrão de herança autossômico dominante em que a causa molecular é uma mutação de ponto no gene da proteína precursora amiloide.