A surdez é um dos distúrbios neurossensoriais mais comuns, afetando cerca de 1:250 crianças no Brasil. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais. Com relação à surdez, julgue os próximos itens.

Mutações no DNA mitocondrial podem causar surdez e estão relacionadas ao uso de antibióticos aminoglicosídicos.

O exame de cariótipo tem uma grande importância no diagnóstico clínico de doenças genéticas e no aconselhamento genético. Esse exame permite detectar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Com relação às alterações cromossômicas e aos seus efeitos fenotípicos, cada um dos próximos itens apresenta uma situação hipotética, seguida de uma assertiva a ser julgada.

Em uma paciente com síndrome de Silver-Russell, foi identificada uma translocação entre os cromossomos 7 e 12, herdada da mãe, fenotipicamente normal. Nessa situação, o resultado é sugestivo da presença de uma dissomia uniparental materna do cromossomo 7, que constitui uma das causas da síndrome de Silver-Russell.

O exame de cariótipo tem uma grande importância no diagnóstico clínico de doenças genéticas e no aconselhamento genético. Esse exame permite detectar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Com relação às alterações cromossômicas e aos seus efeitos fenotípicos, cada um dos próximos itens apresenta uma situação hipotética, seguida de uma assertiva a ser julgada.

Um paciente apresentava histórico de hipotonia neonatal, retardo mental leve, obesidade e mãos e pés pequenos. O geneticista solicitou um exame de cariótipo, cujo resultado foi normal. Nessa situação, o resultado obtido permite excluir a hipótese diagnóstica de síndrome de Prader-Willi.

O exame de cariótipo tem uma grande importância no diagnóstico clínico de doenças genéticas e no aconselhamento genético. Esse exame permite detectar alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Com relação às alterações cromossômicas e aos seus efeitos fenotípicos, cada um dos próximos itens apresenta uma situação hipotética, seguida de uma assertiva a ser julgada.

Em uma paciente com suspeita diagnóstica de síndrome de Turner, foi identificado um mosaicismo cromossômico com células XO e células XY. Em outra paciente com suspeita de síndrome de Turner, foi identificado um mosaicismo cromossômico com células XO e células XX. Nessa situação, ambos os resultados não interferirão na conduta clínica do médic... Ver mais

As hemoglobinopatias compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quantitativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequente anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é de aproximadamente 4,5% na população mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.

A beta-talassemia é uma doença congênita passível de diagnóstico intrauterino em decorrência do acúmulo generalizado de líquido.

As hemoglobinopatias compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quantitativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequente anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é de aproximadamente 4,5% na população mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.

No adulto, as duas formas mais comuns de hemoglobinas são a Hb A

As hemoglobinopatias compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quantitativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequente anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é de aproximadamente 4,5% na população mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.

As talassemias alfa são classificadas em que correspondem, respectivamente, à redução parcial ou supressão total da produção das cadeias ... Ver mais

As hemoglobinopatias compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quantitativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequente anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é de aproximadamente 4,5% na população mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.

A persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF) é uma anomalia caracterizada pela produção persistente de cadeias ß durante a vida adulta.

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

A atelosteogênese do tipo II deve ser considerada no diagnóstico diferencial do nanismo diastrófico, especialmente em recém-nascidos.

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O nanismo diastrófico se caracteriza por baixa estatura, presença de ossos tubulares curtos, limitação de movimentos das articulações, pé torto congênito e hipertrofia da cartilagem auricular.