A neurofibromatose do tipo 1 (NF-1), também conhecida como síndrome de Von Reckiinghausen, é uma doença genética relativamente comum e apresenta expressividade muito variável. A respeito dessa doença, julgue os itens que se seguem.

O padrão de herança da NF-1 é autossômico dominante, sendo que diversos casos sem histórico familiar vêm sendo relatados em função da alta taxa de mutação nova.

A neurofibromatose do tipo 1 (NF-1), também conhecida como síndrome de Von Reckiinghausen, é uma doença genética relativamente comum e apresenta expressividade muito variável. A respeito dessa doença, julgue os itens que se seguem.

Crianças afetadas por essa doença devem ser examinadas regularmente por oftalmologista, principalmente para avaliação de glioma óptico.

A neurofibromatose do tipo 1 (NF-1), também conhecida como síndrome de Von Reckiinghausen, é uma doença genética relativamente comum e apresenta expressividade muito variável. A respeito dessa doença, julgue os itens que se seguem.

Um dos sinais clínicos mais comuns da NF-1 são as manchas café com leite de formato ovalado e irregular.

Câncer é um conjunto de doenças de herança complexa. Seu correto diagnóstico pode permitir um tratamento mais adequado e auxiliar no estabelecimento do prognóstico. A avaliação morfológica é de grande ajuda, porém reflete apenas uma pequena porção das modificações pelas quais o genoma de uma célula cancerígena passa. Avanços no estabelecimento do papel dos diversos genes e do ambiente na etiologia do câncer devem, em breve, possibilitar uma melhoria no diagnóstico precoce dessa doença.

Tendo o texto acima como referência inicial, julgue os seguintes itens, relativos à genética do câncer.

As alterações cromossômicas e genômicas dos tumores sólidos são comumente mais complexas do que em linfomas e ... Ver mais

Câncer é um conjunto de doenças de herança complexa. Seu correto diagnóstico pode permitir um tratamento mais adequado e auxiliar no estabelecimento do prognóstico. A avaliação morfológica é de grande ajuda, porém reflete apenas uma pequena porção das modificações pelas quais o genoma de uma célula cancerígena passa. Avanços no estabelecimento do papel dos diversos genes e do ambiente na etiologia do câncer devem, em breve, possibilitar uma melhoria no diagnóstico precoce dessa doença.

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Diagnóstico de uma mutação no gene BRCA1 é sinônimo de diagnóstico de câncer de mama.

Câncer é um conjunto de doenças de herança complexa. Seu correto diagnóstico pode permitir um tratamento mais adequado e auxiliar no estabelecimento do prognóstico. A avaliação morfológica é de grande ajuda, porém reflete apenas uma pequena porção das modificações pelas quais o genoma de uma célula cancerígena passa. Avanços no estabelecimento do papel dos diversos genes e do ambiente na etiologia do câncer devem, em breve, possibilitar uma melhoria no diagnóstico precoce dessa doença.

Tendo o texto acima como referência inicial, julgue os seguintes itens, relativos à genética do câncer.

A comparação do genoma completo de um tumor com o genoma do indivíduo que o possui obtido de células não tumor... Ver mais

Câncer é um conjunto de doenças de herança complexa. Seu correto diagnóstico pode permitir um tratamento mais adequado e auxiliar no estabelecimento do prognóstico. A avaliação morfológica é de grande ajuda, porém reflete apenas uma pequena porção das modificações pelas quais o genoma de uma célula cancerígena passa. Avanços no estabelecimento do papel dos diversos genes e do ambiente na etiologia do câncer devem, em breve, possibilitar uma melhoria no diagnóstico precoce dessa doença.

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Em casos como o retinoblastoma hereditário, o início do desenvolvimento tumoral está diretamente relacionado à ... Ver mais

Câncer é um conjunto de doenças de herança complexa. Seu correto diagnóstico pode permitir um tratamento mais adequado e auxiliar no estabelecimento do prognóstico. A avaliação morfológica é de grande ajuda, porém reflete apenas uma pequena porção das modificações pelas quais o genoma de uma célula cancerígena passa. Avanços no estabelecimento do papel dos diversos genes e do ambiente na etiologia do câncer devem, em breve, possibilitar uma melhoria no diagnóstico precoce dessa doença.

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O tumor de Wilms afeta principalmente os rins de crianças, sendo que a forma hereditária desse tipo de câncer é... Ver mais

Câncer é um conjunto de doenças de herança complexa. Seu correto diagnóstico pode permitir um tratamento mais adequado e auxiliar no estabelecimento do prognóstico. A avaliação morfológica é de grande ajuda, porém reflete apenas uma pequena porção das modificações pelas quais o genoma de uma célula cancerígena passa. Avanços no estabelecimento do papel dos diversos genes e do ambiente na etiologia do câncer devem, em breve, possibilitar uma melhoria no diagnóstico precoce dessa doença.

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A fusão dos genes BCR e ABL em decorrência da translocação entre os cromossomos 9 e 22 humanos indica um tratam... Ver mais

Tendo em vista que a distrofia muscular é uma das alterações genéticas mais comuns em todo o mundo e que, de cada 2.000 nascidos vivos, um é portador de algum tipo de distrofia muscular (Internet: ), julgue os itens subsecutivos.

Na distrofia miotônica de Steinert, o quadro clínico é geralmente mais grave com o passar das gerações. Esse fenômeno é conhecido por expressividade variável.