Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

Um casal que tenha um filho sem fibrose cística e sem relato da doença na família não pode ter um filho afetado por essa doença.

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

A chance de nascimento de um filho afetado de um casal em que uma irmã da esposa apresente fibrose cística e o marido não apresente relato familiar e pertença à população do Espírito Santo é de, aproximadamente, 0,65%.

Considerando que, de acordo com pesquisa realizada no Espírito Santo, no ano de 2010, a incidência de fibrose cística nesse estado foi estimada em 1:5.800, julgue os itens a seguir, a respeito da fibrose cística e de condutas em aconselhamento genético referentes a essa doença.

Nos casos de aconselhamento genético para fibrose cística, o indicado será realizar o diagnóstico molecular da doença em casais que busquem esse serviço. Se nem o marido nem a mulher apresentarem o alelo )F508, que é o alelo mais comum para essa doença, não haverá chance de o casal ter um filho afetado por essa doença.

Considerando que as ambiguidades genitais constituem emergência pediátrica e que a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado socialmente como sendo de um sexo inadequado, julgue os próximos itens, referentes a procedimentos para investigação de casos de genitália ambígua em neonatos.

A inexistência de relatos de patologia similar na família da criança será sugestiva de que se trate de um distúrbio ambiental, como a ingestão de hormônios durante a gravidez.

Considerando que as ambiguidades genitais constituem emergência pediátrica e que a adequada avaliação de cada caso pode evitar que o paciente seja criado socialmente como sendo de um sexo inadequado, julgue os próximos itens, referentes a procedimentos para investigação de casos de genitália ambígua em neonatos.

O médico geneticista deve convocar os membros da família, com o objetivo de constatar por exame clínico a presença ou não de outro membro da família com genitália ambígua.

Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.

Na disgenesia gonadal mista, os indivíduos apresentam diferentes graus de ambiguidade genital e disgenesia de testículo de um lado e gônada em fita do outro. O cariótipo mais frequente nesse caso é o mosaicismo 45,X/ 46,XY.

Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.

A síndrome de Rokitansky se caracteriza por agenesia uterina e do terço superior da vagina.

Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.

O diagnóstico de hiperplasia congênita adrenal é feito pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona.

Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.

A hiperplasia congênita adrenal apresenta expressividade variável, sendo a forma perdedora de sal a forma mais leve da doença.

Julgue os itens subsequentes, relativos às causas genéticas da ambiguidade genital.

Nas formas de manifestação tardia da hiperplasia congênita adrenal, esta deve ser considerada no diagnóstico diferencial da síndrome do ovário policístico.