Listagem de Questões sobre Genética
O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XY,dup(1)(q22~24q44) refere-se a um cariótipo masculino mostrando uma duplicação do braço longo do cromossomo 1, sendo que o ponto de quebra proximal está localizado na banda 1q22, 1q23 ou 1q24 e o ponto de quebra distal está localizado na banda 1q44.
46,XY.ish 22q11.2(D22S57x1) refere-se a um cariótipo masculino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com a sonda para o segmento D22S75 que revelou padrão normal de hibridização.
46,XX.ish 17p11.2(RAI1enh) refere-se a um cariótipo feminino detectado por bandeamento G seguido de detecção por FISH com sonda para o segmento 17p11.2 que revelou sinal de hibridação diminuído.
A técnica de FISH consiste na hibridação de segmentos de DNA conhecidos e marcados com fluorescência em metáfases do paciente com observação posterior em microscópio de fluorescência. Com relação a esse tema, julgue os itens seguintes.
A translocação t(15;17)(q22;q21) leva à fusão dos genes PML/RARa e pode ser detectada pelo emprego de uma sonda do tipo dual-fusion.
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