Listagem de Questões sobre Genética
As aneuploidias são uma causa importante de malformações fetais, sendo encontradas em mais de 35% dos abortos espontâneos e podem estar também associadas ao câncer. Com relação à descrição cariotípica das aneuploidias e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens subsequentes.
45,XY,upd der (13;13)(q10;q10)pat se refere a um cariótipo masculino mostrando uma translocação robertsoniana entre dois cromossomos 13 herdada do pai. Como o pai é portador da mesma alteração infere-se que haja dissomia uniparental.
As alterações cromossômicas estruturais são o resultado de quebras que interrompem a descontinuidade de um ou mais cromossomos. Alguns pontos são mais susceptíveis a quebras e dão origem a rearranjos cromossômicos ditos recorrentes. Com relação à descrição cariotípica dos rearranjos cromossômicos estruturais e com base no ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2009, julgue os itens de 76 a 80.
46,XX,r(7)(p22q36) se refere a um cariótipo feminino mostrando um cromossomo sete em anel com pontos de quebra e fusão nas bandas p22 e q36.
46,XX,ins(2)(p13q21q31) se refere a um cariótipo feminino, sendo que o segmento 2p13 foi inserido entre os segmentos 2q21 e 2q31.
Os alelos G*01010101 e G*0103 diferem em pelo menos uma troca de base não sinônima em um éxon, acarretando a troca de pelo menos um aminoácido entre as proteínas produzidas por ambos os alelos.
O complexo HLA é uma região genômica de alta densidade gênica. Mais de 200 genes já foram identificados em uma região genômica de aproximadamente 4 megabases. Com relação aos genes do sistema HLA, julgue os itens seguintes.
O locus HLA-B está localizado entre o gene HLA-A e HLA-C no cromossomo.
Navegue em mais matérias e assuntos
{TITLE}
{CONTENT}
