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Uma paciente de 18 anos com amenorreia primária, caracteres secundários presentes, excluída gravidez e com útero normal ao exame físico , apresenta dosagens de TSH, prolactina, FSU e estrogênios normais. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese menos provável:
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Considere a classificação do prolapso genital, tendo o hímem como ponto fixo e diversos pontos de referência. O ponto de referência Ap é localizado na linha média da parede posterior, a 3 cm da carúncula. Por definição, o valor descritivo da posição desse ponto pode variar de:
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A avaliação do desenvolvimento puberal segundo os estágios de Tunner é método útil na suspeita de puberdade precoce. O crescimento esparso de pelos finos ao longo dos grandes lábios e presença de mama pequena sem separação dos contornos da mama e da aréola caracterizam, respectivamente, os estágios:
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As doenças genéticas apresentam padrões de herança distintos, com características específicas que, geralmente, permitem identifica-los através da análise de heredogramas. Sobre o heredograma apresentado na figura 1, assinale a alternativa que contém o padrão de herança mais provável:
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Uma família com Hemofilia A foi atendida no Centro de Genética, e os médicos identificaram um padrão de transmissão atípico, de pai para seu filho homem. Assinale a alternativa que contém uma explicação para esse desvio no padrão de herança:
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Diversas doenças genéticas são causadas por alterações cromossômicas numéricas ou estruturais. Em relação às alterações cromossômicas e às doenças associadas, assinale a alternativa incorreta:
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O teste do pezinho é realizado através da análise de gotas de sangue colhidas do neonato, a fim de detectar algumas doenças genéticas comuns, cujo prognóstico pode ser atenuado através de tratamentos específicos iniciados, precocemente. No Brasil, as doenças abaixo estão incluídas no programa de triagem neonatal do SUS (Sistema Único de Saúde), exceto:
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Polimorfismos são mutações no DNA consideradas comuns, presentes em pelo menos 1% da população. Sobre polimorfismos e mutações, assinale a alternativa incorreta.
