31271 Q593684
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Através de cálculos específicos é possível determinar os valores de herdabilidade das doenças, e a interpretação destes valores auxilia na compreensão do quanto os fatores ambientais podem influenciar no desenvolvimento das mesmas. Assinale a alternativa que apresenta o distúrbio neuropsiquiátrico que apresenta a menor influência de fatores genéticos em sua etiologia:
31272 Q593683
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Algumas alterações cromossômicas, detectáveis em análises laboratoriais, não resultam em alterações fenotípicas claras e, portanto, muitas vezes só são investigadas durante o aconselhamento genético, em decorrência de dificuldades de engravidar ou devido ao nascimento de um filho com alguma síndrome genética. Assinale a alternativa que apresenta a alteração cromossômica que pode não desencadear alterações fenotípicas no portador.
31273 Q593682
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Mucopolissacaridose do tipo I é causada por mutações no gene IDUA, de herança autossômica recessiva. Os pacientes apresentam um espectro fenotípico bastante variável; os mais graves geralmente vão a óbito na primeira década de vida, enquanto os pacientes com fenótipo mais atenuado podem ter uma sobrevida normal. Assinale a alternativa que contém um conceito que pode explicar esta variabilidade fenotípica:
31274 Q593681
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
As células somáticas de um indivíduo apresentam o mesmo material genético, composto pelos 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais; porém, o que diferencia os tipos celulares e tecidos humanos é o padrão de expressão gênica de cada célula. Sobre o controle da expressão gênica, assinale a alternativa incorreta:
31275 Q593680
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Paciente M.S.P, 4 meses, dá entrada no pronto-socorro com quadro de taquipnéia, taquicardia, hepatomegalia e refluxo gastroesofágico. Exames preliminares mostraram miocardiopatia hipertrófica, o que levou o médico a suspeitar de Doença de Pompe. Porém, por se tratar da primeira vez do médico diante que um caso desta doença, ele não estava seguro de qual exame ele deveria solicitar para fechar o diagnóstico. Assinale a alternativa que apresenta qual deve ser a solicitação de exame para este quadro clínico:
31276 Q593679
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Diante da suspeita de um caso de erro inato do metabolismo, a triagem urinária é uma das estratégias diagnósticas mais simples e baratas que o médico tem disponível para iniciar sua investigação. Por se tratar, essencialmente de análises qualitativas, ela auxilia no direcionamento inicial da investigação, indicando a presença de determinados metabólitos em altas concentrações na urina. Assinale a alternativa que descreve somente testes que investigam aminoacidopatias:
31277 Q593678
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)

A análise de cariótipo é a primeira ferramenta citogenética utilizada pelo médico geneticista, durante uma investigação de alterações cromossômicas. Tanto as alterações numéricas, quanto as alterações estruturais podem ser identificadas por este método, com uma alta taxa de confiabilidade. Existe uma forma correta de descrever o genoma nuclear que foi analisado, e compreender esta nomenclatura é fundamental para a identificação de uma possível alteração na análise realizada. Com base em seus conhecimentos sobre a análise de cariótipos, relacione as descrições de cariótipos com as respectivas síndromes. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas.

1 - 47, XY, +13

2 - 46, XX, del5p

3 - 47, XYY

4 - 47, XXY

5 - 45, X

A - Sínd...

31278 Q593677
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Conhecer a morfologia dos cromossomos humanos auxilia o médico geneticista em diferentes aspectos, principalmente para que seja possível uma interpretação detalhada dos exames citogenéticos. Com base em seus conhecimentos sobre a morfologia dos cromossomos, assinale a alternativa correta:
31279 Q593676
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restrição dietética de metionina. Além disso, alguns pacientes também se beneficiam da suplementação de vitamina B6. Assinale a alternativa incorreta em relação à fisiopatologia da doença e o tratamento:
31280 Q593675
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre esta doença, assinale a alternativa incorreta: