As hemoglobinopatias compreendem um grupo de distúrbios hereditários que afetam os genes responsáveis pela síntese de globinas. Esses distúrbios são expressos como uma alteração qualitativa ou quantitativa da síntese das globinas, com menor sobrevida das hemácias e consequente anemia crônica. A incidência das hemoglobinopatias é de aproximadamente 4,5% na população mundial. Com relação às hemoglobinopatias, julgue os itens seguintes.

A persistência hereditária de hemoglobina fetal (PHHF) é uma anomalia caracterizada pela produção persistente de cadeias ß durante a vida adulta.

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

A atelosteogênese do tipo II deve ser considerada no diagnóstico diferencial do nanismo diastrófico, especialmente em recém-nascidos.

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O nanismo diastrófico se caracteriza por baixa estatura, presença de ossos tubulares curtos, limitação de movimentos das articulações, pé torto congênito e hipertrofia da cartilagem auricular.

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O risco de recorrência do nanismo diastrófico para um terceiro filho desse casal é de 50%.

Com referência ao heredograma acima, relativo a um casal de primos que teve uma criança afetada por nanismo diastrófico, de herança autossômica recessiva, julgue os itens que se subseguem.

O risco de que uma criança do outro casamento consanguíneo indicado no heredograma venha a ser afetada pelo nanismo diastrófico é de 12,5%.

A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.

Mulheres portadoras de pré-mutações no gene FMR1 podem apresentar menopausa precoce.

A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.

Homens portadores da pré-mutação terão todas as suas filhas afetadas pela síndrome.

A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.

Indivíduos afetados possuem pelo menos 400 repetições CGG.

A síndrome do cromossomo X frágil é a forma mais comum de retardo mental herdado. Essa síndrome é causada por uma expansão de trinucleotídios CGG na região 5' não traduzida do gene FMR1 mapeado em Xq28. Com relação a essa síndrome, julgue os itens a seguir.

Idosos portadores da pré-mutação podem apresentar tremores e ataxia.

O mosaicismo é representado pela contribuição de dois ou mais genótipos para a estrutura e a função de um organismo pluricelular. Com relação ao mosaicismo cromossômico, assinale a alternativa correta.