49091 Q332377
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Doenças metabólicas hereditárias podem se manifestar com quadros típicos de imunodeficiência. Assinale a alternativa que apresenta corretamente a correlação entre esses dois sistemas.
49092 Q332375
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Doenças metabólicas hereditárias apresentam inúmeras situações de doença renal associada. Acerca desse assunto, assinale a alternativa correta.
49093 Q332373
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
A Neurofibromatose tipo 1(NF1) é uma doença autossômica dominante que afeta pele, esqueleto e sistema nervoso. Mutações no gene NF1 causam a doença. Assinale a alternativa correta acerca dessa doença.
49094 Q332371
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
O teste de triagem neonatal ampliado, implantado no Distrito Federal desde 2011, visa ao diagnóstico precoce de aminoacidopatias, entre as 25 patologias já implantadas. A leucinose, na lista dessas doenças triadas, tem a(s) seguinte(s) característica(s):
49095 Q332368
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
A triagem neonatal para detecção precoce de fenilcetonúria previne a grave deficiência mental que esta doença acarreta. A respeito dessa aminoacidopatia, assinale a alternativa correta.
49096 Q332366
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Em um paciente com uma doença genética autossômica dominante foi identificada uma deleção ao cariótipo. Assinale a alternativa que apresenta uma metodologia que poderia ser utilizada para confirmar a presença da deleção no paciente a partir de DNA extraído de sangue periférico.
49097 Q332364
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
A Síndrome do Cromossomo X frágil é causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG na região 5´ não traduzida do gene FMR1. Com relação à Síndrome do Cromossomo X frágil e ao gene FMR1, é correto afirmar que indivíduos do sexo
49098 Q332362
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Trecho do DNA 5´- ATCGTCGTTACCCTGGT- 3´

Considerando a sequência de bases do DNA apresentada, assinale a alternativa que indica a sequência do RNAm transcrito a partir desse trecho.
49099 Q332359
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que pode ser aplicada para rastreamento de substituições de base na sequência de DNA.
49100 Q332358
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Em uma população, estimou-se a incidência de duas doenças genéticas de herança autossômica recessiva. A doença A era mais rara que a doença B. Com relação a essas doenças, é correto afirmar que