31261 Q593694
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Doença de Huntington é um distúrbio neurológico progressivo, de herança autossômica dominante, causado por mutações no gene da huntingtina. As alternativas abaixo apresentam características associadas à Doença de Huntington, exceto:
31262 Q593693
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Sobre a Fibrose Cística, considerando a fisiopatologia da doença, o padrão de herança e a variabilidade de fenótipos e assinale a alternativa incorreta:
31263 Q593692
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Fibrose Cística apresenta uma incidência estimada de 1:10.000 nascidos vivos em determinadas populações. Nestas populações, assinale a alternativa que apresenta qual seria a frequência aproximada de heterozigotos para mutações no gene CFTR.
31264 Q593691
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Um paciente do sexo masculino procurou um médico devido à suspeita de infertilidade. O paciente realizou um exame de cromatina sexual e foi verificado que as células analisadas apresentaram um corpúsculo de Barr. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de alteração este resultado sugere.
31265 Q593690
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Paciente S.D.F., 37 anos, procurou o serviço de saúde em trabalho de parto e relatou ao médico de plantão que não fez acompanhamento pré-natal. No momento do nascimento do bebê, o neonatologista identificou que o recém-nascido apresentava genitália externa ambígua e suspeitou de hermafroditismo. Solicitou a presença de um médico geneticista, que imediatamente encaminhou ao laboratório material biológico para análise de cariótipo. O resultado observado foi: 46, XX. Assinale a alternativa que apresenta uma possível explicação para o aparecimento desta malformação:
31266 Q593689
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Os erros inatos do metabolismo (EIM) compõem um grupo de mais de 500 doenças genéticas que são raras se consideradas isoladamente, mas são comuns em conjunto. Os métodos laboratoriais descritos abaixo são adequados para o diagnóstico de EIM, exceto:
31267 Q593688
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Uma das características mais marcantes associadas às doenças monogênicas com herança ligada ao cromossomo X recessiva é que elas afetam somente homens, uma vez que estes são hemizigotos para o alelo alterado em questão. Porém, na prática clínica, é relativamente comum identificar mulheres heterozigotas com manifestação clássica da doença. Assinale a alternativa que apresenta uma possível justificativa para esta variação no padrão de herança:
31268 Q593687
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)

Abaixo estão relacionadas doenças com padrão de herança monogênica e diferentes opções de tratamento. Associe as doenças apresentadas com as estratégias de tratamento adequadas e ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1 - Alfa-talassemia.

2 - Defeitos no ciclo da uréia.

3 - Doença de Von Gierke.

4 - Homocistinúria.

5 - Doença de Fabry.

A - Consumo periódico de carboidratos de metabolização lenta.

B - Terapia de reposição enzimática.

C - Administração de benzoato de sódio.

D - Transfusão sanguínea.

E - Suplementação de cofatores enzimáticos.

Assinale a alternativa correta.

31269 Q593686
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Uma característica comum encontrada nas células tumorais de pacientes com Leucemia Mielóide Crônica é a presença de uma translocação t(9;22)(q34;q11), o que gera a fusão dos genes ABL e BCR, produzindo uma proteína híbrida que estimula a proliferação celular. Sobre este tipo de mutação, assinale a alternativa correta:
31270 Q593685
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Depressão é, atualmente, a quarta causa de incapacidade no mundo e deverá ser a segunda até 2020, segundo a estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS). Considerando a etiologia e padrão de herança da doença, assinale a alternativa correta: