1 Q332366
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Em um paciente com uma doença genética autossômica dominante foi identificada uma deleção ao cariótipo. Assinale a alternativa que apresenta uma metodologia que poderia ser utilizada para confirmar a presença da deleção no paciente a partir de DNA extraído de sangue periférico.
2 Q332364
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
A Síndrome do Cromossomo X frágil é causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG na região 5´ não traduzida do gene FMR1. Com relação à Síndrome do Cromossomo X frágil e ao gene FMR1, é correto afirmar que indivíduos do sexo
3 Q332362
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Trecho do DNA 5´- ATCGTCGTTACCCTGGT- 3´

Considerando a sequência de bases do DNA apresentada, assinale a alternativa que indica a sequência do RNAm transcrito a partir desse trecho.
4 Q332359
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Assinale a alternativa que apresenta a metodologia que pode ser aplicada para rastreamento de substituições de base na sequência de DNA.
5 Q332358
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Em uma população, estimou-se a incidência de duas doenças genéticas de herança autossômica recessiva. A doença A era mais rara que a doença B. Com relação a essas doenças, é correto afirmar que
6 Q332356
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Considere uma população em equilíbrio de Hardy-Weinberg em que a incidência de uma doença autossômica recessiva é de 1/10.000. A frequência aproximada de portadores heterozigotos nessa população é
7 Q332353
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Acerca da disgenesia gonadal pura XY ou Síndrome de Swyer (classificada no grupo DDS XY pelo Consenso de Chicago, 2005), assinale a alternativa correta.
8 Q332351
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Uma portadora de translocação recíproca e equilibrada t(3;11)(p26;q21) teve um filho com malformações múltiplas e deficiência mental. O estudo citogenético da criança revelou cariótipo 46,XY,der(3)t(3;11)(p26;q21)mat. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de segregação anormal que ocorreu na gametogênese materna que originou o filho afetado.
9 Q332349
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
Mutações no gene do receptor androgênico causam a Síndrome de Insensibilidade Androgênica em indivíduos XY, com produção normal de andrógenos. Anteriormente chamada de Síndrome de Feminilização Testicular, ela pode apresentar-se de forma completa ou parcial. Acerca dessa doença, assinale a alternativa correta.
10 Q332347
Medicina
Ano: 2012
Banca: Fundação Universa (FUNIVERSA)
A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência mental. Acerca do aconselhamento genético na Síndrome de Down, assinale a alternativa correta.