Mutações no gene do receptor androgênico causam a Síndro...

Questão Q332349

2012 Fundação Universa (FUNIVERSA) Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)

Medicina Geral

Prova: Concurso Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF) - Médico Área Genética Médica - Fundação Universa (FUNIVERSA) do ano 2012 • Secretaria de Estado da Saúde - DF (SES/DF)

Mutações no gene do receptor androgênico causam a Síndrome de Insensibilidade Androgênica em indivíduos XY, com produção normal de andrógenos. Anteriormente chamada de Síndrome de Feminilização Testicular, ela pode apresentar-se de forma completa ou parcial. Acerca dessa doença, assinale a alternativa correta.

A A herança é autossômica recessiva. B Pessoas afetadas têm genitália externa feminina e presença de útero e trompas. C O diagnóstico é sempre feito na idade adulta. D Na forma completa, as pessoas afetadas têm fenótipo feminino, desenvolvimento mamário, pelos axilares e pubianos escassos ou ausentes, vagina em fundo cego e ausência de útero e trompas. E Transformação maligna das gônadas (gonadoblastoma ou disgerminoma) é um evento comum na Síndrome de Insensibilidade Androgênica.

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