A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de defi...

A A confirmação do diagnóstico, por meio do cariótipo não é necessária, visto que o fenótipo é suficiente para o diagnóstico e consequente aconselhamento genético. B Cariótipo normal em sangue periférico dos pais exclui a possibilidade de mosaicismo gonadal. C Há indicação do cariótipo dos pais nos casos de Síndrome de Down por translocação Robertsoniana. D A Síndrome de Down por translocação Robertsoniana tem relação com idade materna. E O risco de recorrência de Síndrome de Down por translocação 14;21 é maior quando homem é o portador da translocação.