A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de defi...

#Questão 332347 - Medicina, Geral, FUNIVERSA, 2012, SES/DF, Médico

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência mental. Acerca do aconselhamento genético na Síndrome de Down, assinale a alternativa correta.

A) A confirmação do diagnóstico, por meio do cariótipo não é necessária, visto que o fenótipo é suficiente para o diagnóstico e consequente aconselhamento genético.

B) Cariótipo normal em sangue periférico dos pais exclui a possibilidade de mosaicismo gonadal.

C) Há indicação do cariótipo dos pais nos casos de Síndrome de Down por translocação Robertsoniana.

D) A Síndrome de Down por translocação Robertsoniana tem relação com idade materna.

E) O risco de recorrência de Síndrome de Down por translocação 14;21 é maior quando homem é o portador da translocação.

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