Considere um recém-nascido com hipoglicemia, icterícia à custa de bilirrubina direta e indireta, elevação das transaminases. Evoluiu com quadro séptico por Escherichia coli. A análise urinária revelou presença de substância redutora, e o Teste de Triagem Neonatal conduziu ao diagnóstico precoce e orientou as condutas terapêuticas. Assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica nesse caso.

Anencefalia e espinha bífida são defeitos do tubo neural (DTN) que frequentemente ocorrem juntas em famílias. Estima-se que apresentem patogênese comum. Por muito tempo, acreditou-se que os DTN seguiam padrão de herança multifatorial determinados por diversos fatores genéticos e ambientais. Descobriu-se que, além dos fatores genéticos, o risco de DTN é inversamente proporcional aos níveis sorológicos maternos de ácido fólico na gravidez. Considerando essas informações, assinale a alternativa correta.

A reversão sexual ocorre em todas as etnias e são geneticamente heterogêneas. Em caso de disgnesia gonadal completa, mutações de ponto, deleções ou translocações do SRY são as causas mais comuns de reversão sexual. Cerca de 80% de homens 46,XX com disgenesia gonadal completa têm translocação de SRY para um cromossomo X, e de 20% a 30% de mulheres 46,XY com disgenesia gonadal completa têm mutação ou deleção do gene SRY. A esse respeito, assinale a alternativa correta.

Assinale a alternativa que apresenta a síndrome de craniossinostose que tem herança autossômica recessiva.

O diagnóstico pré-natal pode tranquilizar e reduzir a ansiedade dos pais, especialmente em casos de alto risco. Os testes pré-natais podem ser invasivos como a amniocentese e a punção de volosidades coriônicas; e não invasivos, como a ultrassonografia. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.

Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.

A digestão de DNA genômico com enzimas de restrição pode fornecer informações importantes acerca de mutação genética. Considerando a digestão do gene representado acima pela Enzima EcoRI, e sabendo-se que “E” representa sítios de restrição da enzima; “*” representam sítios de restrição polimórficos; “A” representa uma sonda de DNA; a barra escura representa a localização da hibridação da sonda “A” e as setas determinam o tamanho de cada fragmento de DNA digerido, quais são os possíveis alelos (isto é, tamanho de banda) em um ensaio Southern blot com sonda A?

Considere um recém-nascido do sexo feminino, com deficiência de crescimento, macrocefalia, face achatada, malformação cerebral, palato fendido, arqueamento anterior da tíbia com dimple cutâneo sobre a face convexa, fíbula curta, leve arqueamento do fêmur e tíbia, deslocamento do quadril, pés tortos equinovaros, caixa torácica pequena, cujo estudo citogenético revelou cariótipo 46,XY. Nesse caso, a explicação mais provável para esses achados é

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é