Considere um recém-nascido do sexo feminino, com deficiência de crescimento, macrocefalia, face achatada, malformação cerebral, palato fendido, arqueamento anterior da tíbia com dimple cutâneo sobre a face convexa, fíbula curta, leve arqueamento do fêmur e tíbia, deslocamento do quadril, pés tortos equinovaros, caixa torácica pequena, cujo estudo citogenético revelou cariótipo 46,XY. Nesse caso, a explicação mais provável para esses achados é
erro laboratorial na análise do cariótipo.
mutação no gene do receptor androgênico.
deficiência de 5 alfa redutase.
mutação no gene SOX-9 no cromossomo 17q.
mutação no gene SRY.
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