a mutação no gene do fator de transcrição SOX 9 resulta em disgenesia gonadal 46XY.

a deficiência isolada de GH tipo 1A é uma doença autossômica dominante onde há produção de um GH bioinativo.

há comprometimento da linhagem gonadotrófica na alteração do fator de transcrição da hipófise POU1F1.

a hipoplasia adrenal congênita é uma má-formação da adrenal relacionada a uma alteração do gene que codifica o IDX-1.

a mutação I172N, no gene da 21 hidroxilase adrenal, tem como resultado exclusivamente a hiperplasia adrenal congênita clássica.

A obesidade dessa criança pode ser considerada um catch-up para alcançar o alvo familiar.

O diagnóstico mais provável é obesidade pelo leite materno.

O melhor tratamento é a introdução de alimentos sólidos para controle da ingestão.

No caso de esta criança ter hipercolesterolemia, o tratamento mais indicado é o uso de estatina.

A obesidade dessa criança está correlacionada à obesidade no adulto.

a captação de iodo 131 mostrará valores abaixo do normal.

a criança deverá apresentar um T4 livre alto, mas um T3 livre baixo.

a criança deverá ser submetida a uma PAAF para diagnóstico diferencial, se apresentar um TSH baixo.

a presença do anticorpo antiperoxidase positivo indicará atividade da doença.

o TRAB estará positivo nessa doença, em 95% dos casos.

a maioria dos casos é assintomático no início, apresentando apenas bócio discreto.

a forma de herança é autossômica recessiva.

sua maior incidência acontece entre 3 e 8 anos.

90% dos casos, na infância, ocorrem em mulheres.

é comum, na infância, o achado de células de Azkanazy espalhadas pela tireoide.

O exame histopatológico dos testículos mostrará hiperplasia das células de Sertoli, com intensa espermatogênese.

O quadro acima é causado por uma mutação no éxon 3 do receptor do LH.

A mutação responsável pelo caso descrito acima não causa doença em mulheres.

Essa doença geralmente vem acompanhada de fibrose óssea poliostótica.

O tratamento da doença é feito com análogo do LHRH.

Criança de cinco anos de idade que mostra três medidas semestrais de velocidade de crescimento no percentil 10.

Lactente de três meses de idade que nasceu PIG e apresenta velocidade de crescimento no percentil 90.

Criança de dois anos de idade que apresenta velocidade de crescimento de 3 cm/a, seis meses após retirada de tumor adrenal virilizante.

Criança de oito anos de idade que mostra uma velocidade quadrimestral de 4,5 cm/a , seguida de 6 cm/a.

Menina de doze anos e meio de idade, M2P2, que mostra uma velocidade de crescimento de 7 cm/a.

Na sua forma clássica, essa doença se caracteriza por genitália ambígua no menino.

Há uma estreita correlação entre genótipo e fenótipo, sendo este decorrente do alelo menos grave.

É necessário dosar a 17 hidroxiprogesterona basal para confirmar o diagnóstico.

Essa criança pode desenvolver uma puberdade precoce central.

O gene da enzima envolvida está no cromossoma 6, junto com o complexo maior de histocompatibilidade (HLA).

A ativação da lípase sensível a hormônio é feita por meio de receptores nucleares que induzem sua síntese.

Uma ativação constitutiva da proteína G pode levar ao gigantismo.

O receptor de citocinas tem atividade tirosina quinase intrínseca.

O receptor ligado à guanilato ciclase é um receptor nuclear.

A vitamina D ligada a seu receptor tem ação exclusivamente como fator de transcrição.

Se, na primeira hora de teste, a osmolalidade urinária for de 600 mOsm/kg e o valor se repetiu na terceira hora, esse paciente deve ter DI central.

Se a criança tem polidipsia primária, seu sódio sérico estará muito alto, o que impedirá a concentração urinária.

Nem a hipernatremia nem a hipocalemia encontrada nesse contexto atrapalham a realização do teste.

A dosagem de ADH pode ser útil na diferenciação entre DI central parcial e DI nefrogênico.

Após a perda de 5% do peso corporal, se a urina não concentrou, a criança deve ter DI central.

o hiperparatiroidismo é uma causa de hipercalcemia mais frequente na criança do que no adulto.

o pseudohipoparatiroidismo tipo 1B tem as características fenotípicas do tipo 1A sem as alterações bioquímicas.

doença celíaca pode levar a um quadro de hipoparatireoidismo por causa da má absorção de potássio.

anticorpos ativadores do receptor sensor de cálcio podem originar um quadro de hiperparatiroidismo, dentro das poliendocrinopatias autoimunes.

a osteodistrofia hereditária de Albright decorre de mutações do GNAS1.