Um menino, com dois anos de idade, em G3P3, com aumento da velocidade de crescimento e idade óssea avançada e sem outros sinais ou sintomas, refere ter dois tios paternos com quadro semelhante na infância. Exames laboratoriais mostram níveis altos de testosterona e LH e FSH impúberes. Não há alterações em outros eixos hormonais. Com relação ao caso clínico relatado, assinale a opção correta.
O exame histopatológico dos testículos mostrará hiperplasia das células de Sertoli, com intensa espermatogênese.
O quadro acima é causado por uma mutação no éxon 3 do receptor do LH.
A mutação responsável pelo caso descrito acima não causa doença em mulheres.
Essa doença geralmente vem acompanhada de fibrose óssea poliostótica.
O tratamento da doença é feito com análogo do LHRH.
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