Uma estudante, com sete anos idade, refere pubarca há seis meses. Nega telarca, menarca. Acha que cresceu um pouco mais durante o último semestre. Exame físico mostra M1P3, comedão em face, sem outras alterações, estatura no percentil 90 e canal familiar do percentil 10 ao percentil 90. A investigação laboratorial mostra 17 hidroxiprogesterona = 1910 ng/d, SDHEA = 108 mcg/dL, androstenediona < 0,5 ng/mL, cortisol = 7 mcg/dL e idade óssea de oito anos.
Na sua forma clássica, essa doença se caracteriza por genitália ambígua no menino.
Há uma estreita correlação entre genótipo e fenótipo, sendo este decorrente do alelo menos grave.
É necessário dosar a 17 hidroxiprogesterona basal para confirmar o diagnóstico.
Essa criança pode desenvolver uma puberdade precoce central.
O gene da enzima envolvida está no cromossoma 6, junto com o complexo maior de histocompatibilidade (HLA).
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