2, 3 e 4, apenas.

1, 2 e 3, apenas.

2 e 3, apenas.

1 e 4, apenas.

1, 2, 3 e 4.

hemiplegia do mesmo lado da lesão e lesão do V e VI pares cranianos contralateral à lesão.

hemiplegia contralateral à lesão associada à lesão do VI e VII pares cranianos ipsilateral à lesão.

ataxia sensitiva profunda associada à paralisia do olhar vertical para cima (Parinaud).

hemiparesia contralateral à lesão e oftalmoplegia ipsilateral à lesão.

ataxia cerebelar associada à paralisia do olhar vertical para cima (Parinaud).

no tegmento mesencefálico.

no pedúnculo cerebelar.

na base da ponte.

no lemnisco medial.

no pedúnculo cerebral.

aura abdominal, cefaleia de forte intensidade hemicrânica e vômitos.

desconforto laríngeo, parestesias com sensação de calor perioral, disartria, disfonia e manifestações motoras focais.

auras gustativas, movimentos repetitivos motores da parte distal dos membros, automatismos sexuais e agitação psicomotora.

crises de riso associadas a crise hipermotora.

aura abdominal, parestesias na região perineal e agitação psicomotora.

trissomia do cromossomo 18.

trissomia do cromossomo 17.

translocação do cromossomo 15/21.

trissomia do cromossomo 13.

deleção do braço curto do cromossomo 5.

hexoaminidase A, beta-glucosidade, arilsulfatase A.

alfa-neuraminidase, hexoaminidase A e B, galactocerebrosidase.

arilsulfatase A, beta-glucosidase, alfa-neuroaminidase.

galactocerebrosidase, hexoaminidase A, arilsulfatase A.

galactocerebrosidase, hexoaminidase A e B, arilsulfatase A e B.

Gangliosidose GM1.

Doença de Tay-Sachs.

Sialidose.

Doença de Sandhoof.

Doença de Krabbe.

Crise clônica focal (unifocal).

Crise tônica generalizada.

Crise tônica focal (assimétrica).

Crise tônica focal (desvios oculares).

Crise clônica focal (multifocal).

redução do pico de N-acetilaspartato e aumento do pico da colina.

redução do pico da creatina e redução do pico da colina.

redução do pico de lactato e aumento do pico de mioinositol.

aumento do pico da colina e redução do pico de lactato.

aumento de todos os metabólitos.

aumento do pico da colina.

redução do pico de mioinositol.

aumento do pico de N-acetilaspartato.

duplo pico de lactato.

redução do pico glutamato/glutamina.