A síndrome de Patau caracteriza-se pela presença de microcefalia, anomalias oculares, lábio leporino, fissura palatina, polidactilia, pés “em mata-borrão”, cardiopatia congênita, retardo mental grave e malformações encefálicas. O defeito cromossômico básico determinante consiste em:
trissomia do cromossomo 18.
trissomia do cromossomo 17.
translocação do cromossomo 15/21.
trissomia do cromossomo 13.
deleção do braço curto do cromossomo 5.
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