A análise de cariótipo é a primeira ferramenta citogenética utilizada pelo médico geneticista, durante uma investigação de alterações cromossômicas. Tanto as alterações numéricas, quanto as alterações estruturais podem ser identificadas por este método, com uma alta taxa de confiabilidade. Existe uma forma correta de descrever o genoma nuclear que foi analisado, e compreender esta nomenclatura é fundamental para a identificação de uma possível alteração na análise realizada. Com base em seus conhecimentos sobre a análise de cariótipos, relacione as descrições de cariótipos com as respectivas síndromes. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas.

1 - 47, XY, +13

2 - 46, XX, del5p

3 - 47, XYY

4 - 47, XXY

5 - 45, X

A - Sínd... Ver mais

A respeito dos achados ecocardiográficos da cardiomiopatia hipertrófica (CMH), analise as afirmativas e assinale a alternativa correta:

I. Hipertrofia septal assimétrica (relação entre a espessura do septo interventricular/parede posterior do VE ≥ 1,5).

II. Movimento sistólico anterior da valva mitral.

III. Disfunção diastólica ventricular esquerda.

IV. Em alguns pacientes pode ser observado um padrão granular nas porções hipertrofiadas do miocárdio.

Estão corretas: