1 Q593681
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
As células somáticas de um indivíduo apresentam o mesmo material genético, composto pelos 22 pares de autossomos e 1 par de cromossomos sexuais; porém, o que diferencia os tipos celulares e tecidos humanos é o padrão de expressão gênica de cada célula. Sobre o controle da expressão gênica, assinale a alternativa incorreta:
2 Q593680
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Paciente M.S.P, 4 meses, dá entrada no pronto-socorro com quadro de taquipnéia, taquicardia, hepatomegalia e refluxo gastroesofágico. Exames preliminares mostraram miocardiopatia hipertrófica, o que levou o médico a suspeitar de Doença de Pompe. Porém, por se tratar da primeira vez do médico diante que um caso desta doença, ele não estava seguro de qual exame ele deveria solicitar para fechar o diagnóstico. Assinale a alternativa que apresenta qual deve ser a solicitação de exame para este quadro clínico:
3 Q593679
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Diante da suspeita de um caso de erro inato do metabolismo, a triagem urinária é uma das estratégias diagnósticas mais simples e baratas que o médico tem disponível para iniciar sua investigação. Por se tratar, essencialmente de análises qualitativas, ela auxilia no direcionamento inicial da investigação, indicando a presença de determinados metabólitos em altas concentrações na urina. Assinale a alternativa que descreve somente testes que investigam aminoacidopatias:
4 Q593678
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)

A análise de cariótipo é a primeira ferramenta citogenética utilizada pelo médico geneticista, durante uma investigação de alterações cromossômicas. Tanto as alterações numéricas, quanto as alterações estruturais podem ser identificadas por este método, com uma alta taxa de confiabilidade. Existe uma forma correta de descrever o genoma nuclear que foi analisado, e compreender esta nomenclatura é fundamental para a identificação de uma possível alteração na análise realizada. Com base em seus conhecimentos sobre a análise de cariótipos, relacione as descrições de cariótipos com as respectivas síndromes. Ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas.

1 - 47, XY, +13

2 - 46, XX, del5p

3 - 47, XYY

4 - 47, XXY

5 - 45, X

A - Sínd...

5 Q593677
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Conhecer a morfologia dos cromossomos humanos auxilia o médico geneticista em diferentes aspectos, principalmente para que seja possível uma interpretação detalhada dos exames citogenéticos. Com base em seus conhecimentos sobre a morfologia dos cromossomos, assinale a alternativa correta:
6 Q593676
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
O tratamento mais utilizado para Homocistinúria é a restrição dietética de metionina. Além disso, alguns pacientes também se beneficiam da suplementação de vitamina B6. Assinale a alternativa incorreta em relação à fisiopatologia da doença e o tratamento:
7 Q593675
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Síndrome de Rett clássica é caracterizada por um distúrbio no desenvolvimento neurológico progressivo de herança ligada ao X dominante. Sobre esta doença, assinale a alternativa incorreta:
8 Q593073
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Os tumores cardíacos que representam a maioria dos tumores primários, que ocorrem predominantemente em pacientes do sexo feminino, e que ao ecocardiograma geralmente apresentam-se como tumores únicos no átrio esquerdo que possuem como característica um pedículo que o fixa no septo interatrial próximo à borda da fossa oval, são os:
9 Q593072
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Dentre os achados ecocardiográficos característicos da amiloidose cardíaca primária estão, EXCETO:
10 Q593071
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)

A respeito dos achados ecocardiográficos da cardiomiopatia hipertrófica (CMH), analise as afirmativas e assinale a alternativa correta:

I. Hipertrofia septal assimétrica (relação entre a espessura do septo interventricular/parede posterior do VE ≥ 1,5).

II. Movimento sistólico anterior da valva mitral.

III. Disfunção diastólica ventricular esquerda.

IV. Em alguns pacientes pode ser observado um padrão granular nas porções hipertrofiadas do miocárdio.

Estão corretas: