7431 Q593691
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Um paciente do sexo masculino procurou um médico devido à suspeita de infertilidade. O paciente realizou um exame de cromatina sexual e foi verificado que as células analisadas apresentaram um corpúsculo de Barr. Assinale a alternativa que apresenta o tipo de alteração este resultado sugere.
7432 Q593690
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Paciente S.D.F., 37 anos, procurou o serviço de saúde em trabalho de parto e relatou ao médico de plantão que não fez acompanhamento pré-natal. No momento do nascimento do bebê, o neonatologista identificou que o recém-nascido apresentava genitália externa ambígua e suspeitou de hermafroditismo. Solicitou a presença de um médico geneticista, que imediatamente encaminhou ao laboratório material biológico para análise de cariótipo. O resultado observado foi: 46, XX. Assinale a alternativa que apresenta uma possível explicação para o aparecimento desta malformação:
7433 Q593689
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Os erros inatos do metabolismo (EIM) compõem um grupo de mais de 500 doenças genéticas que são raras se consideradas isoladamente, mas são comuns em conjunto. Os métodos laboratoriais descritos abaixo são adequados para o diagnóstico de EIM, exceto:
7434 Q593688
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Uma das características mais marcantes associadas às doenças monogênicas com herança ligada ao cromossomo X recessiva é que elas afetam somente homens, uma vez que estes são hemizigotos para o alelo alterado em questão. Porém, na prática clínica, é relativamente comum identificar mulheres heterozigotas com manifestação clássica da doença. Assinale a alternativa que apresenta uma possível justificativa para esta variação no padrão de herança:
7435 Q593687
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)

Abaixo estão relacionadas doenças com padrão de herança monogênica e diferentes opções de tratamento. Associe as doenças apresentadas com as estratégias de tratamento adequadas e ao final, assinale a alternativa que contém as associações corretas:

1 - Alfa-talassemia.

2 - Defeitos no ciclo da uréia.

3 - Doença de Von Gierke.

4 - Homocistinúria.

5 - Doença de Fabry.

A - Consumo periódico de carboidratos de metabolização lenta.

B - Terapia de reposição enzimática.

C - Administração de benzoato de sódio.

D - Transfusão sanguínea.

E - Suplementação de cofatores enzimáticos.

Assinale a alternativa correta.

7436 Q593686
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Uma característica comum encontrada nas células tumorais de pacientes com Leucemia Mielóide Crônica é a presença de uma translocação t(9;22)(q34;q11), o que gera a fusão dos genes ABL e BCR, produzindo uma proteína híbrida que estimula a proliferação celular. Sobre este tipo de mutação, assinale a alternativa correta:
7437 Q593685
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Depressão é, atualmente, a quarta causa de incapacidade no mundo e deverá ser a segunda até 2020, segundo a estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS). Considerando a etiologia e padrão de herança da doença, assinale a alternativa correta:
7438 Q593684
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Através de cálculos específicos é possível determinar os valores de herdabilidade das doenças, e a interpretação destes valores auxilia na compreensão do quanto os fatores ambientais podem influenciar no desenvolvimento das mesmas. Assinale a alternativa que apresenta o distúrbio neuropsiquiátrico que apresenta a menor influência de fatores genéticos em sua etiologia:
7439 Q593683
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
Algumas alterações cromossômicas, detectáveis em análises laboratoriais, não resultam em alterações fenotípicas claras e, portanto, muitas vezes só são investigadas durante o aconselhamento genético, em decorrência de dificuldades de engravidar ou devido ao nascimento de um filho com alguma síndrome genética. Assinale a alternativa que apresenta a alteração cromossômica que pode não desencadear alterações fenotípicas no portador.
7440 Q593682
Medicina
Ano: 2017
Banca: Instituto Brasileiro de Formação e Capacitação (IBFC)
A Mucopolissacaridose do tipo I é causada por mutações no gene IDUA, de herança autossômica recessiva. Os pacientes apresentam um espectro fenotípico bastante variável; os mais graves geralmente vão a óbito na primeira década de vida, enquanto os pacientes com fenótipo mais atenuado podem ter uma sobrevida normal. Assinale a alternativa que contém um conceito que pode explicar esta variabilidade fenotípica: